Dziewczynka z zespołem de Grouchy’ego typu I (delecja 18p)|thumb Wynik badania FISH u pacjentki z zespołem delecji 18p|thumb Zespół de Grouchy’ego – rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowościami chromosomu 18. Dzieli się na dwa typy ze względu na rodzaj nieprawidłowości genetycznych:
zespół de Grouchy’ego typu 1, inaczej monosomia 18 p, 18p-, zespół delecji 18p, zespół 18p- (delecja 18 p-, monosomia 18 p, ang. De Grouchy Syndrome, deletion 18p-, deletion of short arm chromosome 18, monosomy 18p, 18p- syndrome, 18p Minus Syndrome) – zróżnicowany fenotypowo zespół wad wrodzonych wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 18 (typ 1)
zespół de Grouchy’ego typu 2 (ang. 18q- syndrome, deletion 18q, monosomy 18q, monosomy 18 q syndrome, deletion of long arm chromosome 18) – wywołany delecją (brakiem) całości lub części długiego ramienia chromosomu 18.
Zespół de Grouchy’ego typu 1 Występowanie 1:50 000 żywych urodzeń.
Charakteryzuje się zmiennym fenotypem. W najczęściej występującej formie cechy dysmorficzne zespołu są niespecyficzne i ujawniają się w sposób bardzo umiarkowany.