Obecność chromosomu pierścieniowego w miejscu jednego z chromosomów 18 pary skutkuje fenotypem pośrednim między zespołem delecji 18q a zespołem delecji 18p. Jego położenie na krótszym bądź dłuższym ramieniu chromosomu 18 powoduje, że dana osoba będzie miała więcej cech z 18p- lub z 18q-.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
http://www.chromosome18.org/ http://www.chromosome18eur.org http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi