Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, , ) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams.
Etiologia W 95% przypadków zespół Williamsa spowodowany jest delecją od 1,5 miliona do 1,8 miliona par zasad regionu q11.23 chromosomu 7. To prowadzi do usunięcia od 26 do 28 genówWilliams–Beuren Syndrome Barbara R. Pober, M.D.. W 60% przypadków powyższa mikrodelecja jest pochodzenia matczynego, a w 40% ojcowskiegoZespoły aberracji chromosomowych - Śląski Uniwersytet Medyczny.
Do usuniętych genów należy gen ELN kodujący elastynę, a także gen LIMK1 kodujący kinazę LIM-1, postulowano też udział genów CLIP2/CAP-GLY domain containing linker protein 2/ (dawniej CYLN2 /cytoplasmic linker protein 2/) i RFC2 w patogenezie schorzenia.
Fenotyp Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako twarz „elfa”, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki;