Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
Zespół opisali Gunnar B. Stickler i wsp. w 1965 roku.
Etiologia
Podłożem zaburzeń obserwowanych w zespole Sticklera są mutacje w genach kodujących kolagen COL2A1 i COL11A1. W zależności od rodzaju mutacji może dochodzić mniej lub bardziej poważnych fenotypów. Możliwe są dwa scenariusze zaburzeń. W jednym dochodzi do haploinsuficjencji (czyli sytuacji, w której jedna poprawna kopia genu jest niewystarczająca do pełnienia funkcji), a w drugim do dominującego efektu negatywnego (czyli sytuacji w której błędny allel wywołuje nagtywne efekty, uniemożliwiające poprawne funkcjonowanie produktu z niezmienionego allelu).