Patogeneza Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych – dotyczy to nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.
Objawy i przebieg Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.
Objawy, które mogą wystąpić: brak ekspresji twarzy, uśmiechu problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne brak bocznych ruchów oczu brak umiejętności mrużenia oczu skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie krótki albo zdeformowany język ograniczone ruchy języka problemy z zębami problemy ze słuchem problemy z mówieniem
Epidemiologia Choroba występuje równie często u mężczyzn i kobiet;