Poza rakiem jajnika podwyższone stężenie CA 125 obserwuje się także w raku piersi, międzybłoniaku opłucnej, chłoniakach nieziarniczych, raku żołądka i mięśniakomięsaku gładkokomórkowym. Funkcja CA 125 pozostaje słabo poznana, prawdopodobnie bierze udział w odpowiedzi komórkowej poprzez hamowanie funkcji komórek NK, a także tłumiąc lizę komórek zależną od dopełniacza. Marker odkryto w 1981 roku.
Nowotwory jajnika CA 125 jest najszerzej stosowanym markerem w diagnostyce raka jajnika. Stężenie powyżej normy jest stwierdzane u 83% chorych z zaawansowanym złośliwym nabłonkowym nowotworze jajnika i tylko u 1–2% zdrowych. Zwiększenie stężenia CA 125 obserwuje się w 85% przypadków raka surowiczego, 65% endometrialnego, 40% jasnokomórkowego, 35% niezróżnicowanego i 12% śluzowego. Z drugiej strony prawidłowe stężenie CA 125 jest stwierdzane w 50% przypadków wczesnego raka jajnika, a także w 20% zaawansowanego raka.
CA 125 znalazł zastosowanie w badaniu przesiewowym raka jajnika, w różnicowaniu złośliwych i niezłośliwych zmian w obrębie miednicy oraz monitorowaniu odpowiedzi na leczenie i obecności nawrotu.
Badania przesiewowe Randomizowane badania i zalecenia kliniczne nie rekomendują rutynowego wykonywania badań przesiewowych w kierunku raka jajnika.