nieprawidłowe rozmieszczenie komórek prekursorowych oraz niekiedy cechy włóknienia szpiku. Badanie cytochemiczne obrazuje obecność syderoblastów pierścieniowatych oraz tzw. syderoblastów patologicznych, tj. zawierających powyżej 5 ziarnistości żelazowych w cytoplazmie.
Na podstawie badania cytogenetycznego można stwierdzić nieprawidłowości w postaci: del(5q), monosomii 7, del(7q).
U osób z zespołem mielodysplastycznym może również występować zwiększone stężenie żelaza oraz hemoglobiny płodowej w surowicy.
Klasyfikacja W użyciu są dwie klasyfikacje. Starsza – klasyfikacja FAB, powstała na zasadzie konsensusu, jaki wypracowała grupa amerykańskich, brytyjskich i francuskich badaczy. Klasyfikacja ta została po raz pierwszy opublikowana w 1976 roku, a następnie uaktualniona w 1982 roku. MDS został w niej podzielony na 5 grup. W 1985 roku na skutek obaw przed niedodiagnozowaniem ostrej białaczki szpikowej podtypu M6 (ostrej erytroleukemii;