Istnieją ogólne zalecenia co do przeprowadzenia takowych badań:
wiek matki powyżej 35 roku życia – głównym powodem tego kryterium jest fakt, iż w tym wieku ryzyko poronienia jest takie samo, jak ryzyko urodzenia dziecka z wadą,
w rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne,
ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną,
nieprawidłowe wyniki badań USG.
Rodzaje badań prenatalnych Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne.
Badania nieinwazyjne są to takie badania, które nie wymagają żadnej interakcji na płodzie ani jego otoczeniu oraz są one bezpieczne dla matki i dziecka. Najczęściej są to badania USG i krwi obwodowej matki. Na podstawie wyników tych badań, jeśli jest taka konieczność, przeprowadza się badania inwazyjne.
Badania inwazyjne wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają one na pobraniu płynu owodniowego (amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu na drodze zabiegowej. Badania te niosą ze sobą ryzyko wystąpienia powikłań wynoszące ok.