Niedobór witaminy B12 (kobalaminy) manifestuje się jako złożony zespół chorobowy, którego głównymi objawami są objawy neurologiczne, hematologiczne i psychiatryczne. U podstaw biochemicznych zespołu leży zaburzenie metabolizmu metioniny, wywołane brakiem kofaktora (jakim jest kobalamina) enzymu syntetazy metioniny. Nieleczona jest stanem zagrażającym życiu.
Epidemiologia Niedobory witaminy B12 w krajach północnoeuropejskich ocenia się na 1–2% populacji, ale ocena ta jest utrudniona m.in. ze względu na fakt niewysokiej swoistości laboratoryjnych metod oznaczeń.
Etiologia 1) Niedobór witaminy B12 w diecie spotykany u: osób stosujących dietę wegańską (o ile nie suplementuje się witaminy B12), anorektyków, alkoholików, osób starszych nie odżywiających się prawidłowo. 2) Zaburzenia wchłaniania kobalaminy: związane z niedoborem lub unieczynnieniem czynnika wewnętrznego (Castle'a): choroba Addisona-Biermera, choroby żołądka: stan po gastrektomii, przewlekłe (autoimmunologiczne lub nieautoimmunologiczne, np. wywołane przez H. pylori) zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka. U osób w podeszłym wieku częstą przyczyną niedoboru witaminy B12 jest bezsoczność spowodowana przewlekłymi zmianami zanikowymi śluzówki żołądka, często nasilonymi wskutek przewlekłego przyjmowania leków.