W szpitalu w Kartuzach urodziło się w tym czasie 22 dzieci, w Kościerzynie – 6, a w Pucku 8 dzieci z tą chorobą.
Objawy i przebieg Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. U jej podłoża leży deficyt enzymów powodujący zaburzenia przemiany tłuszczów. Mózg zdrowego człowieka jako źródło energii wykorzystuje glukozę z posiłków albo z glikogenu w wątrobie. Kiedy dziecko gorączkuje, wymiotuje, nie je – wchłanianie glukozy jest upośledzone i tym samym jej poziom spada. Dochodzi wtedy do głodzenia komórek nerwowych, nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, a nawet zgonu. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki. Choroba wiąże się z występowaniem kardiomiopatii przerostowej i rzadziej rozstrzeniowej.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Rzadkie choroby