może być ich mniej lub więcej, w zależności od rodziny i od pacjenta. Większość jest bezobjawowa. Kości, z których wychodzą zmiany, to kości długie, przede wszystkim kość udowa i kości podudzia. Kości twarzoczaszki nie są miejscem gdzie osteochondromata mogą się lokalizować. Objawy to ból i deformacje stawów, zwłaszcza w przypadku zmian zlokalizowanych w okolicy łokcia. Najistotniejszym powikłaniem jest złośliwienie zmian w kierunku chrzęstniakomięsaka, mające miejsce w 0,5–5% przypadków.
Etiologia Dziedziczenie choroby jest autosomalnie dominujące. Choroba jest heterogenna genetycznie. Około 90% pacjentów ma mutacje germinalne w genach supresorowych EXT1 albo EXT2. Geny te kodują glikozylotransferazy, katalizujące reakcję polimeryzacji siarczanu heparanu.
Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i radiologicznym oraz, o ile to możliwe, na histopatologicznej ocenie wycinka guza. Jeśli znane jest miejsce mutacji, technicznie możliwe jest zdiagnozowanie prenatalne choroby,
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa obejmuje metachondromatosis, dysplasia epiphysealis hemimelica i chorobę Olliera.