SCID/ADA (ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej) – ciężki złożony niedobór immunologiczny spowodowany mutacją genu deaminazy adenozynowej (ADA). Jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Epidemiologia Częstość występowania SCID/ADA wynosi 1:375 000. Choroba ta stanowi około 20% wszystkich wrodzonych niedoborów immunologicznych. Etiologia Choroba spowodowana jest mutacją genu ADA znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 20. W wyniku mutacji występuje niedobór enzymu deaminazy adenozynowej, który m.in. deaminuje deoksyadenozynę do deoksyinozyny. Skutkiem niedoboru enzymu jest gromadzenie się deoksyadenozyny w komórkach. W prekursorach limfocytów T i limfocytach T kinaza deoksycytydynowa fosforyluje deoksyadenozynę do trifosforanu deoksyadenozyny, który jest toksyczny dla dzielących się komórek. Leczenie Prowadzone są próby leczenia SCID/ADA za pomocą terapii genowej. Pierwszą próbę kliniczną terapii genowej tej choroby przeprowadzono w 1990 roku w Narodowym Instytucie Zdrowia w Betesdzie (wcześniej schorzenie leczono jedynie allogenicznymi przeszczepami szpiku kostnego lub podając bydlęcą deaminazę adenozynową z glikolem polietylenowym (PEG-ADA)).