suppl. 7: 141-145. Może ona towarzyszyć zespołowi PendredaYang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren S, Sven Enerbäck, and Smith RJ. Transcriptional Control of SLC26A4 Is Involved in Pendred Syndrome and Nonsyndromic Enlargement of Vestibular Aqueduct (DFNB4). Am J Hum Genet. 2007 June; 80(6): 1055–1063, zespołowi CHARGELalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE i wsp. Spectrum of CHD7 Mutations in 110 Individuals with CHARGE Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation. Am J Hum Genet. 2006 February; 78(2): 303–314 oraz mutacjami związanymi z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii.
Malformacje po raz pierwszy opisał włoskiego anatom i lekarz Carlo Mondini w 1791 rokuMondini C. (1791) Anatomica surdi nato sectio. Bononiensi: scientorum et artium instituto atque academia commentarii. w ks. Schuknecht H. Pathology of the ear. 2 ed. Lea Febiger, Philadelphia: 419-431.
Linki zewnętrzne
Dysplazja Mondiniego- zdjęcia tomokomputerowe + opis choroby
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Otologia Kategoria:Dysplazje (zaburzenia rozwojowe)