Szczególnie częste małe anomalie są niekiedy rozpatrywane jako wariant normy. Niektóre cechy dysmorficzne to: zmarszczka nakątna, niewielki hiperteloryzm oczny, telekantus, skośne szpary powiekowe, hipoplazja szkliwa, klinodaktylia, kamptodaktylia, łokcie koślawe, niewielkie spodziectwo, dodatkowe wiry włosów, plamy café au lait, wyrośla kości potylicznej, wyrośla przeduszne.
Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych (Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe (Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego bezmózgowie rozszczep czaszki i kręgosłupa rozszczep potylicy przepuklina mózgowa małogłowie wodogłowie wrodzone wady rozwojowe wodociągu Sylwiusza hipoplazja i agenezja ciała modzelowatego arinencefalia bezzakrętowość (agyria) gładkomózgowie holoprozencefalia wrodzone torbiele mózgu porencefalia rozszczep kręgosłupa rozdwojenie rdzenia wodordzenie