są one zwykle słabo nasilone przewlekła leukocytoza (w szczególności limfocytoza) CSF postępujący wzrost stężenia interferonu-α w CSF, poziom ten po pewnym czasie obniża się jednak 2/3 pacjentów wykazuje jego wartości wyższe od normy przynajmniej do 5 roku życia, dość typowe dla AGS jest występowanie indukowanych INF-α wtrętów tubuloretikularnych w obrębie skóry, mięśni i w limfocytach postępujący wzrost stężenia neopteryny w CSF trudności w nawiązaniu kontaktu wzrokowego oraz niemożliwość skupienia wzroku na jednym punkcie przez dłuższy czas (objawy te zwykle pojawiają się w 3 miesiącu życia) patologiczne ruchy gałek ocznych – drżenia, nieznacznie nasilony oczopląs hipotonia (szczególnie dotycząca tułowia) spastyczość kończyn dystonia czasem ciężkie krwotoki mózgowe prowadzące do śmierci napadowa gorączka nieprzekraczająca 38,5 °C (35% pacjentów) hepatosplenomegalia podwyższone poziomy enzymów wątrobowych (niekoniecznie współistniejące z hepatomegalią), szczególnie między 1 a 2 rokiem życia wrodzona jaskra objawy skórne: akrocyjanoza obecność wykwitów skórnych typowych dla odmrozin (opuchlizna, zaczerwienienie, świąd) w obrębie palców rąk i nóg oraz uszu (40% chorych) wymioty, refluks żołądkowo-przełykowy problemy z karmieniem (35% pacjentów) niewielkie obrzęki w zakresie rąk i stóp (część autorów twierdzi
Źródło i licencja
Fragment artykułu Wikipedia — Zespół Aicardiego-Goutièresa · historia autorów.
Tekst: CC BY-SA 4.0. Wydzielono fragment z dłuższego artykułu.