Prowadzone są badania naukowe mające na celu określenie ilościowych cech zespołu Marfana w wyglądzie twarzy za pomocą pomiarów morfometrycznych na podstawie przestrzennych odwzorowań twarzy wykorzystujących obrazowanie trójwymiarowe. Badania te wykazały w pomiarach pewne cechy wspólne w kształtach twarzy chorych na zespół.
Różnicowanie W diagnostyce różnicowej zespołu Marfana należy uwzględnić: homocystynurię zespół Sticklera zespół Ehlersa-Danlosa Zespół Loeysa-Dietza zespół Bealsa dystrofię miotoniczną zespół Sotosa