Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu. Choroba należy do grupy chorób, związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami.
W chorobie Thomsena obserwuje się zjawisko poprawy po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się).
Symptomatologia Chociaż objawy choroby mogą dotyczyć jakichkolwiek mięśni szkieletowych, to najczęściej zajęte są: mięśnie dłoni, kończyn dolnych, żwaczy i powiek. Klinicznie prezentuje się m.in. w następujący sposób: chory nie może rozluźnić na czas uścisku dłoni witając się, po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć, chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku chcąc dokądś podejść.
Genetyka Wyróżnia się dwa warianty tego schorzenia: postać klasyczną (Thomsena) dziedziczącą się autosomalnie dominująco (OMIM 160800) i postać Beckera o dziedziczeniu recesywnym (OMIM 255700)
U podłoża tej choroby leżą mutacje w genie CLCN1 znajdującym się na chromosomie 7 w locus 7q35, powodujące zaburzenia w funkcjonowaniu kanału chlorkowego CIC-1 (kanałopatia chlorkowa), które mają znaczenie w repolaryzacji mięśni.