Rozpoznanie Kolonoskopia jest badaniem z wyboru. Umożliwia usunięcie polipów oraz pobranie wycinków w celu badania histopatologicznego.
Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego.
Stwierdzenie u osoby młodej mnogich zmian guzowatych w tkance podskórnej powinno być zawsze wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera. Podobnie zmiany typu kostniaka (zwłaszcza pojawiające się w żuchwie, zatoce szczękowej, kościach pokrywy czaszki) powinny być również diagnozowane.
Zespół Gardnera predysponuje również do rozwoju innych schorzeń nowotworowych, jak: nowotwory brodawki Vatera rdzeniak zarodkowy czaszkogardlak rak tarczycy kostniakomięsak i chrzęstniakomięsak tłuszczakomięsak wątrobiak zarodkowy.
Badanie metodą spektralnej koherencyjnej tomografii optycznej (SOCT Copernicus) jest zalecane w celu wykluczenia przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.