Różnego typu czynniki prowadzić mogą do upośledzenia funkcji kłębuszków nerkowych i pojawienia się objawów choroby. W obrębie kłębuszków nerkowych zwiększa się ilość receptorów dla lipoprotein, dochodzi do gromadzenia się nadmiaru nieprawidłowych apolipoprotein, które ulegają przetransportowaniu do światła naczyń włosowatych kłębuszka. Gromadzące się lipoproteiny tworzą w naczyniach włosowatych zatory powodujące rozszerzenie ich światła bądź ich zamknięcie.
Badania diagnostyczne W surowicy krwi stwierdza się wzrost stężenia apolipoproteiny E, obraz jest typowy dla hiperlipoproteinemii typu III (wzrost stężenia cholesterolu całkowitego i trójglicerydów w surowicy, w badaniu elektroforetycznym lipoprotein obecność IDL, szeroki prążek betaliproteiny). Ponadto w badaniach laboratoryjnych można stwierdzić cechy zespołu nerczycowego, np. proteinurię. W badaniu pod mikroskopem optycznym i elektronowym materiału pobranego z nerki stwierdza się masy odpowiadające zatorom tłuszczowym w obrębie poszerzonych naczyń włosowatych kłębuszków nerkowych. Same kłębuszki są powiększone.