Hemofilie (, z gr. = "krew" + = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.
Etiologia thumb|Schemat dziedziczenia hemofilii. Schemat w j. angielskim. Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, że chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu: mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu, kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.
Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem i nie choruje.