Niedobór kinazy pirogronianowej – defekt enzymatyczny krwinek czerwonych polegający na braku lub niedoborze kinazy pirogronianowej (PK), ważnego enzymu szlaku glikolizy. W znacznej mierze ma charakter wrodzony, związany z dziedziczeniem. Tylko znikomy odsetek chorych ma nabytą postać zaburzenia.
Epidemiologia Niedobór wrodzony PK to najczęstsza w Europie Północnej (40% przypadków) przyczyna wrodzonej niesferocytowej niedokrwistości hemolitycznej spowodowanej defektem enzymatycznym erytrocytu. Dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. U homozygot występuje prawie zupełny brak enzymu. U heterozygot aktywność enzymu wynosi ok. 50% normy.
Etiologia Wrodzona postać wynika z zaburzeń genetycznych. Nabyty niedobór kinazy pirogronianowej może wystąpić w ostrych białaczkach szpikowych i po chemioterapii.
Kinaza pirogronianowa katalizuje ostatni etap glikolizy beztlenowej, dostarczającej energii erytrocytom (zapewnia funkcjonowanie krwinek oraz integralność ich błony). Niedobór powoduje, że erytrocyty stają się sztywne i ulegają rozpadowi o niejasnym mechanizmie.