Choroba spichrzania estrów cholesterolu przebiega łagodniej, jest wywołana mniejszym niedoborem aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy. Nieprawidłowości metabolizmu lipidów stają się klinicznie widoczne w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Dotyczą głównie wątroby i śledziony, które ulegają powiększeniu, i podwyższonego poziomu cholesterolu. Stłuszczenie wątroby może prowadzić do marskości wątroby. Hipercholesterolemia może być przyczyną przedwczesnej miażdżycy oraz powikłań naczyniowych. Choroba powinna być uwzględniona w diagnostyce różnicowej przewlekłych chorób wątroby o nieustalonej etiologii (atypowe stłuszczenie wątroby bez obecności otyłości), jak również u pacjentów z dyslipidemią (złożoną hyperlipidemią z niskim poziomem HDL).
Częstość występowania Częstość występowania choroby Wolmana nie jest dokładnie znana, ale ocenia się ją na bardzo rzadko występującą (mniej niż 1 na 100 000 żywych urodzeń). W Polsce do roku 1994 zdiagnozowano i opisano dwóch pacjentów. Częstość występowania choroby spichrzania estrów cholesterolu nie jest dokładnie znana, a ocena częstości występowania w ogólnej populacji najczęstszej mutacji (E8SJM) wykazała, że choroba może być znacznie nierozpoznawana. W Polsce do roku 1994 dzisiejszego zdiagnozowano dziewiętnastu pacjentów.