Przełomowe znaczenie jest przypisywane interpretacji związków między ślepotą barw i hemofilią w oparciu o genetyczne zmiany w chromosomie X: Julia Bell, John B.S. Haldane, Colour-Blindness and Haemophilia in Man (1937). Praca odegrała istotną rolę w pierwszym okresie poszukiwań wiedzy o ludzkim genomie. W roku 1943 ukazała się druga publikacja o przełomowym charakterze, dotycząca zespołu wad wrodzonych, nazwanego Martin–Bell syndrome, obecnie znanego jako fragile X syndrome (zespół łamliwego chromosomu X): James Purdon Martin, Julia Bell (National Hospital, London), A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-LinkageZobacz – objaśnienie pojęcia „genetic linkage”. Publikacja zapoczątkowała wieloletnie badania, zmierzające do wyjaśnienia etiologii tego zespołu, oraz badania innych zespołów wad wrodzonych, np. takich jak: zespół Marfana, Beckwitha-Wiedemanna, Simpsona-Golabi-Behmel, Weavera, Sotosa, Proteusza (z nazwiskiem Julii Bell wiąże się pięć odmian brachydactylii).
Będąc w wieku 82 lat Julia Bell napisała oryginalną publikację naukową na temat różyczki i ciąży.
Uwagi
Przypisy
Linki zewnętrzne Searched for Fragile X Syndrome w Genetics Home Reference
Kategoria:Absolwenci Kolegium Trójcy Świętej w Dublinie Kategoria:Brytyjscy genetycy Kategoria:Brytyjscy lekarze Kategoria:Angielscy matematycy XX wieku Kategoria:Brytyjscy statystycy Kategoria:Brytyjscy stulatkowie Kategoria:Urodzeni w 1879 Kategoria:Zmarli w 1979