Badania na ludzkich nerkach płodowych wykazały, że przy braku nefryny nie dochodzi do dojrzewania błon szczelinowych.
W rozwoju płodowym już mutacja jednego allelu genu nefryny powoduje białkomocz, podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny w płynie owodnionym i/lub krwi ciężarnej oraz zanik wyrostków stopowatych podocytów. W życiu pozapłodowym, do wystąpienia zespołu nerczycowego konieczna jest mutacja obu alleli genu nefryny. Wynika z tego, że podczas dojrzewania kłębuszka oba allele tego genu są niezbędne do prawidłowej syntezy nefryny, w późniejszym okresie życia jeden allel wystarczy do zachowania prawidłowego funkcjonowania nerek.
Występowanie Nefryna obok komórek podocytarnych została również odnaleziona w komórkach beta trzustki.
Przypisy
Kategoria:Białka