Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu transformującego czynnika wzrostu beta 1 (TGFβ1) zlokalizowanego na chromosomie 19q13. Do 2012 roku zidentyfikowano około 40 mutacji tego genu we fragmencie kodującym region LAP oraz w regionie kodującym peptyd sygnałowy. Powoduje to wzrost ekspresji genu TGFβ1 i zwiększenie ilości TGFβ1 zarówno w osoczu krwi jak w tkance kostnej. Białko TGFβ1 zwiększa zarówno procesy kościotworzenia jak i kościogubne, hamuje czynniki regulatorowe miogenezy oraz różnicowanie się adipocytów. Nie można wykluczyć, że obraz kliniczny jest powodowany zbyt wczesną degradacją TGFβ1.
Epidemiologia Częstość występowania jest nieznana. Do 2013 opisano na świecie około 300 pacjentów. W Polsce do 2006 opisano 3 przypadki.
Obraz kliniczny Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i zawsze przed 30. rokiem życia. Przebieg choroby może być o różnym nasileniu. Podstawowymi objawami są typowe zmiany radiologiczne kości długich (94%), bóle kończyn (68%), chód kaczkowaty (44%) oraz nużliwość mięśni szkieletowych (39%).