Obraz kliniczny Do obrazu klinicznego należą: niski wzrost, słabo wyrażone zmiany twarzoczaszki (spłaszczone nasada nosa, rozdwojony języczek, podśluzówkowy rozszczep podniebienia) oraz miękkie guzy wokół dużych oraz małych stawów. Po zachorowaniu przebiegającym z gorączką lub po wysiłku fizycznym guzy wokółstawowe ulegają bolesnemu obrzękowi, czemu towarzyszy uogólniony obrzęk skóry, które ustępują w ciągu 72 godzin.
Rozpoznanie Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie typowego obrazu klinicznego oraz zwiększonego wydalania kwasu hialuronowego w moczu.
Diagnostyka różnicowa Zespół Natowicza należy różnicować z chorobą Dercuma oraz młodzieńczą fibromatozą chrząstek szklistych.
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Natowicza.
Rokowanie Rokowanie nie jest znane.
Przypisy
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Mukopolisacharydozy Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu