Rozpoznanie Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania glikozoaminoglikanów w moczu w połączeniu z charakterystycznym obrazem klinicznym. W postaci łagodnej mocz może być prawidłowy. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru β–glukuronidazy w hodowli leukocytów lub fibroblastów.
Diagnostyka różnicowa Zespół Slya należy różnicować z następującymi chorobami: inne mukopolisacharydozy, chondrodysplazja Blomstranda, dysplazja Greenberg, przynasadowa chondrodysplazja typu Jansena, zespół White’a-Hemingwaya.
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Slya. W postaci łagodnej leczenie jest w pierwszym rzędzie ortopedyczne.
Rokowanie W postaci płodowej rokowanie jest bardzo złe, większość dzieci obumiera wewnątrzmacicznie, w postaci noworodkowej przeżycie jest krótkie, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Mukopolisacharydozy Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną