Obraz kliniczny Płytki krwi w zespole Epsteina są znacznie powiększone z zaburzoną ultrastrukturą oraz jakością. Uważa się, że albo są produktem nieprawidłowej fragmentacji megakariocytów, albo też produktem ich degeneracji.
Nieprawidłowość w obrazie płytek oraz przedłużony czas krwawienia są zawsze obecne w momencie rozpoznania, natomiast głuchota i zmiany w nerkach mogą pojawiać się później. Choroba nerek objawia się początkowo hematurią oraz białkomoczem i w czwartej lub piątej dekadzie życia przewlekła choroba nerek wymaga dializy lub przeszczepienia nerki.
Rozpoznanie Rozpoznanie polega na stwierdzeniu typowego obrazu klinicznego bez zmian w ultrastrukturze w granulocytów (charakterystycznych dla anomalii Maya-Hegglina oraz zespołu Sebastiana) oraz brakiem wad w zakresie narządu wzroku (charakterystycznych dla zespołu Fechtnera).
Diagnostyka różnicowa Zespół Epsteina należy różnicować z zespołem Sebastiana, zespołem Fechtnera, anomalią Maya-Hegglina, zespołem Bernarda-Souliera, zespołem Alporta oraz małopłytkowością samoistną.