Pojęcie genom jest jednak nieostre, nie ma powszechnej zgody, co ono dokładnie oznacza. Nie zawsze wiadomo, czy w pojęciu tym mieści się np. materiał genetyczny niezwiązany z chromosomami, ruchome elementy genetyczne czy DNA obcego pochodzenia, który zintegrował się z chromosomami. Nie zawsze też wiadomo, czy termin ten ma zastosowanie do komórki, osobnika, populacji, gatunku czy wszystkich wymienionych. Zdarza się stosowanie terminu genom w znaczeniu genotypu. W GenBank szuka się genomu różnych gatunków, w medycynie personalizowanej mówi się o sekwencjonowaniu własnego (indywidualnego) genomu, w biologii nowotworów dyskutuje się o genomie guza nowotworowego, genomie komórki nowotworowej, genomie nowotworowej linii komórkowej.
Ogólnie rzecz biorąc, genomy są badane w celu poznania całej sekwencji DNA badanych organizmów poprzez sekwencjonowanie, a następnie powiązania ich z genetycznymi i/lub fizycznymi mapami genetycznymi. Umożliwia to zlokalizowanie genów i innych elementów interesujących dla badacza, znajdujących się w obrębie DNA. Dokładną analizą struktury i funkcji genomu zajmuje się genomika.