90 kD. Przyczyną niedoboru PNP są mutacje genu PNP, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 14, locus 14q11.2. Występuje w większości tkanek organizmu, ale z największą ekspresją w tkance limfoidalnej. W niedoborze PNP dochodzi do gromadzenia w komórkach toksycznych metabolitów: deoksyguanozyny, deoksyinozyny. Deoksyguanozyna jest metabolizowana do deoksytrójfosforanu guanozyny (dGTP) przez enzym kinazę deoksycytydynową, która jest odpowiedzialna za wiele działań patologicznych, przede wszystkim uszkodzenie limfocytów T.
Zaproponowano wiele wyjaśnień toksyczności metabolicznej w niedoborze PNP. Uważa się, że podwyższony dGTP stwierdzany w tym schorzeniu hamuje ważny enzym reduktazę rybonukleotydową, a zatem utrudnia podział komórkowy. Obniżone poziomy GTP mogą korelować z dysfunkcją neurologiczną.
Dziedziczenie w niedoborze fosforylazy nukleozydów purynowych wykazuje typ autosomalny recesywny.
Objawy Pacjenci z niedoborem PNP cierpią na nawracające, oportunistyczne infekcje: wirusowe, bakteryjne, grzybicze i pierwotniakowe (Pneumocystis jiroveci), które zwykle rozpoczynają się w 1. roku życia.