Wskutek zaniku mięśni powstają przykurcze mięśni, utrudniony chód (chód kaczkowaty), a także podczas wstawania z pozycji leżącej osoba wstaje na czworaka, prostując kończyny dolne, podpierając się kończynami górnymi. W badaniu radiologicznym wykrywa się w kościach długich zwężenie średnicy trzonów i jam szpikowych. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie.
Dystrofia miotoniczna Głównym objawem jest miotonia, czyli utrudnione lub opóźnione rozluźnienie mięśnia po skurczu, zanik i osłabienie mięśni oraz zaćma. Jest to choroba wielonarządowa, dolegliwości mogą dotyczyć także serca, układu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego, mogą występować również zaburzenia hormonalne.
Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna W przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, ale częste są także postacie nietypowe.