El trestornu autista (o autismu),Del griegu autós ‘qu'actúa por sigo mesmu' y -ismós ‘procesu patolóxicu': autismu infantil tempranu, autismu infantil o autismu de Kanner ye, según el Manual diagnósticu y estadísticu de los trestornos mentales na so versión IV, un trestornu del neurodesarrollo carauterizáu por alteraciones na interaición social, na comunicación (tantu Desarrollu del llinguaxe verbal como non verbal) y un repertoriu por demás acutáu d'actividaes ya intereses. La edá de presentación ye variable en función del nivel de desarrollu y de la edá cronolóxica.
Les sos manifestaciones desenvuélvense gradualmente, pero dalgunos neños con autismu algamen los sos finxos del desarrollu a un ritmu normal y depués sufren una regresión nes habilidaes primero adquiríes.
Los trestornos del espectru autista, qu'inclúin l'autismu, son causaos pola interaición ente una susceptibilidá xenética heredable y factores ambientales qu'actúen mientres la embriogénesis.
Los discutinios arrodien a les otres causes ambientales propuestes; por casu, les hipótesis de vacuna son biolóxicamente implausibles y fueron refutadas por estudios científicos. Los criterios de diagnósticu riquen que los síntomes fáiganse evidentes na primer infancia, típicamente antes de los trés años. L'autismu afecta'l procesamientu d'información nel celebru alteriando cómo les célules nervioses y les sos sinapsis conéctense y entamen; cómo asocede esto, nun ta bien esclariáu. Ye unu de los trés trestornos del espectru autista (TEA); los otros dos son el síndrome d'Asperger, qu'escarez de retrasos nel desarrollu cognitivu y del llinguaxe, y el trestornu xeneralizáu del desarrollu ensin especificar (TGD-NE), que se diagnostica cuando nun se cumplen la totalidá de los criterios pal autismu o'l Síndrome d'Asperger.
Les intervenciones tempranes de conducta, cognición y fala pueden ayudar a los neños con autismu a ganar habilidaes de autocuidado, sociales y comunicatives. A pesar de que nun esiste una cura conocida, esisten casos de neños que se recuperaron. Namái una minoría de neños autistes apuerten a adultos independientes; la mayoría caltiénse bien dependiente de les sos families o de los sistemes de sofitu. Pocos viven solos, nun suelen tener amigos cercanos nin emplegos permanentes.
Desenvolvióse una cultura autista, na que dellos individuos busquen una cura y otros creen que l'autismu tendría d'aceptase como una diferencia y nun tratase como un trestornu.
Clasificación El Manual diagnósticu y estadísticu de los trestornos mentales inclúi'l autismu na categoría de trestornos del espectru autista, xunto col síndrome d'Asperger y el trestornu pervasivo del desarrollu.
Historia La pallabra «autismu» foi utilizada per primer vegada en 1912 pol psiquiatra suizu Eugene Bleuler, nun artículu publicáu nel American Journal of Insanity, refiriéndose a un sinónimu de la esquizofrenia. Construyir a partir del griegu αὐτὀς (autos) que significa «unu mesmu».
En 1938, el médicu austriacu Hans Asperger utilizó la terminoloxía de Bleuler usando «autístico» nel sentíu modernu pa describir en psicoloxía infantil a neños que nun compartíen colos sos pares, nun entendíen los términos «cortesía» o «respetu» y presentaben amás vezos y movimientos estereotipaos. Denominó'l cuadru «sicopatía autística».
L'usu médicu modernu del términu autismu nun asocedió hasta 1943, cuando Leo Kanner, del Hospital Johns Hopkins, estudió a un grupu d'once neños que teníen «una inhabilidad innata pa llograr l'avezáu y biolóxicamente natural contautu afeutivu cola xente» ya introdució la carauterización autismu infantil tempranu. Hans Asperger y Leo Kanner son consideraos los diseñadores del estudiu modernu del autismu.
Les interpretaciones del comportamientu de los grupos reparaos por Kanner y Asperger fueron distintes. Kanner reportó que trés de los once neños nun falaben y los demás nun utilizaben les capacidaes llingüístiques que teníen. Tamién notó un comportamientu autu-estimulatorio y "estraños" movimientos naquellos neños. Pel so llau, Asperger notó, más bien, los sos intereses intensos y inusuales, el so repetitividad de rutines y el so apegu a ciertos oxetos, lo cual yera bien distintu al autismu d'altu rendimientu, yá que nel esperimentu d'Asperger toos falaben. Indicó que dalgunos d'estos neños falaben como "pequeños profesores" alrodiu del so área d'interés, y propunxo la teoría de que pa tener ésitu nes ciencies y nel arte uno tenía de tener ciertu nivel d'autismu.
El trabayu d'Asperger, sicasí, nun foi reconocíu hasta 1981 (per mediu de Lorna Wing), debíu principalmente a que foi escritu n'alemán. Anque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente repararon la mesma condición, les sos distintes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome d'Asperger (términu utilizáu por Lorna Wing nuna publicación en 1981), lo que lo estremaba al autismu de Kanner.
El psicoanalista y psicólogu austriacu, Bruno Bettelheim (Viena, Austria; 1903 – Chicago, Estaos Xuníos; 1990) interesar pol autismu, dende una posición que-y dixebra de manera obvia de Kanner. Frente a la esperiencia clínica y busca científica y neurobiolóxica d'ésti, Bettelheim adoptó una postura más doctrinaria, partiendo de los postulaos psicoanalíticos (como'l supuestu refugu inicial de los padres escontra'l neonato como mediu de autoprotección) y tratando tamién d'incorporar la epistemoloxía xenética de Piaget.
Otra autora psicoanalista bien destacada ya influyida por Bettelheim, foi Frances Tustin Darlington (Inglaterra, 1913 - Londres, Inglaterra; 1994) que goció d'una gran popularidá en tol mundu y sigue teniéndola anguaño. En 1953 treslladar a Boston realizando una práutica nel James Jackson Putnam Center dirixíu por Beata Rank y Marian Putnam, unu de los primeros centros de tratamientu pa neños con autismu.
La psiquiatra Lorna Wing (Gillingham, Inglaterra; 1928 - Kent, Inglaterra, 2014) con una fía con autismu, arreyar na investigación de trestornos del comportamientu, particularmente nel espectru del autismu. Entró a formar parte, xunto con otros padres, de la NAS (National Autistic Society, Inglaterra), en 1962, primer asociación nacional d'autismu del mundu.
El psicólogu d'Estaos Xuníos d'orixe alemán, Eric Schopler (Fürth, Alemaña; 1927 - Mebane, Estaos Xuníos; 2006) que la so investigación pionera nel autismu llevó a la fundación del programa TEACCH, espantáu poles idees y la práutica de Bettelheim, entrenaba a los padres nel procesu educativu tanto como fuera posible.
El psicólogu clínicu Ole Ivar Lovaas (Lier, Noruega; 1932 - Lancaster, Estaos Xuníos 2010) foi consideráu como unu de los padres de la terapia pal autismu, denomada analís de conducta aplicada o ACA, más conocíu poles sos sigles n'inglés como ABA (applied behavior analysis). Foi bien criticáu pol usu de téuniques aversivas.
La psicóloga evolutiva alemana Uta Frith (Rockenhausen, Alemaña; 1941) trabaya nel Institutu de Neurociencia Cognitiva na Universidá Collegede Londres. Ella foi pionera en gran parte de la investigación actual sobre l'autismu.
Epidemioloxía Pa 2010, la tasa d'autismu envalorar n'alredor de 1-2 autistes por cada 1000 persones en tol mundu y asocedió cuatro a cinco veces más frecuente en neños qu'en neñes. Pa 2014, cerca del 1,5 % de los neños nos Estaos Xuníos (unu de cada 68) diagnosticáron-y TEA, un aumentu del 30 % a partir de 1 de cada 88 en 2012. La tasa d'autismu ente adultos mayores de 18 años nel Reinu Xuníu ye del 1,1 %. El númberu de persones diagnosticaes aumentó dramáticamente dende la década de 1980, debíu en parte a cambeos na práutica diagnóstica y los incentivos financieros subsidiados pol gobiernu pa la identificación diagnóstica; la cuestión de si les tases reales aumentaron sigue ensin resolvese.
Etioloxía Les causes del autismu desconocer nuna xeneralidá de los casos, pero munchos investigadores creen que ye'l resultáu de dalgún factor ambiental y dalguna causa extra uterina que interactúan con una susceptibilidá xenética.
Bases neurobiolóxiques La evidencia científica suxer que na mayoría de los casos l'autismu ye un desorde heredable. Ello ye que ye unu de los desórdenes neurolóxicos con mayor influyencia xenética qu'esisten. Ye tan heredable como la personalidá o'l cociente intelectual.
Los estudios en ximielgos idénticos atoparon que si unu de los ximielgos ye autista, la probabilidá de que l'otru tamién lo seya ye d'un 60 %, pero d'alredor de 92 % si considérase un espectru más ampliu. Inclusive hai un estudiu qu'atopó una concordanza de 95,7 % en ximielgos idénticos. La probabilidá nel casu de mellizos o hermanos que nun son ximielgos ye d'un 2 a 4 % pal autismu clásicu y de un 10 a 20 % pa un espectru ampliu. Nun s'atoparon diferencies significatives ente los resultaos d'estudios de mellizos y los d'hermanos. Sicasí, nun se demostró que les diferencies xenétiques reparaes, anque resulten nuna neuroloxía atípica y un comportamientu consideráu anormal, sían l'orixe patolóxicu.
Atopáronse dos xenes rellacionaos col autismu que tamién tán rellacionaos cola epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca'l síndrome EFMR tamién llamáu Juberg Hellman. Tamién s'atoparon deleciones de perda de PCDH 10 que fueron rellacionaes direutamente con trestornos del espectru autista "autism spectrum disorders" (ASD).(n'inglés)
Apocayá afayóse otru xen más implicáu nel desarrollu del autismu y l'asociación ente la epilepsia y l'autismu, yá se conocen dos xenes, en 2001 atopóse'l SNC1A, en 2009 afayóse la rellación col PCDH19 y n'abril de 2011 atopóse'l SYN1 nuna familia canadiana.(n'inglés)
Otres investigaciones afayaron que la hormona oxitocina podría xugar un papel relevante na apaición del autismu.Hormona oxitocina podria xugar papel relevante aparición autismu Nel celebru, la hormona oxitocina paez tar arreyada na reconocencia y establecimientu de rellaciones sociales y podría tar arreyada na formación de rellaciones d'enfotuKosfeld M et al. 2005. Oxytocin increases trust in humans. Nature 435:673-676. PDF PMID 15931222 y arrogancia.Zak, P.J. Stanton, A.A., Ahmadi, A. 2007. Oxytocin increases generosity in humans. PLoS ONE 2(11): y1128. Angela A. Stanton 2007. Neural Substrates of Decision-Making in Economic Games. Scientific Journals International 1(1):1-64.
Otros estudios suxeren que les persones autistes tienen diferencies na producción de serotonina y otros neurotransmisores nel celebru. A pesar de qu'estos afayos riquen más estudios.
Causes estructurales Los estudios de persones con autismu atoparon diferencies en delles rexones del celebru, incluyendo'l cerebelu, l'amígdala, l'hipocampu, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala ya hipocampu paecen tar densamente poblaos de neurones, que son más pequeñes de lo normal y tienen fibres nervioses subdesendolcaes. Estes postreres pueden interferir coles señales nervioses. Otra de les carauterístiques atopaes son que'l neñu diagnosticáu con autismu puede presentar un subdesarrollu de "les neurones espeyu"; inclusive dellos espertos afirmen qu'escarecen d'ella. Dicha ausencia o subdesarrollu provoca un descensu metabólico y funcional nel lóbulu fronteru, provocando un descensu estructural particularmente na zona onde se topa "la teoría de la mente". Tamién s'atopó que'l celebru d'una persona con autismu ye más grande y pesáu que'l celebru permediu. Estes diferencies suxeren que l'autismu coincide con un desarrollu atípicu del celebru mientres el desarrollu fetal, y habiendo diversos cambeos tamién nel cerebelu (en concretu na vermis númberu 7). Sicasí, cabo notar que munchos d'estos estudios nun se doblaron y nun espliquen una xeneralidá de los casos.
Factores ambientales thumb|Contaminación por fábriques.