La esclerosis llateral amiotrófica o ELA ye una enfermedá dexenerativa de tipu neuromuscular. Aníciase cuando les célules del sistema nerviosu llamaes motoneurones mengüen gradualmente'l so funcionamientu y muerren, colo que se provoca una paralís muscular progresiva de pronósticu mortal: nes sos etapes avanzaes, los pacientes sufren un paralís total que s'acompaña d'una esaltación de los reflexos tendinosos (resultáu de la perda de los controles musculares inhibitorios).Los reflexos tendinosos son los reflexos de los tendones ante la tensión pola contraición muscular; tratar de reflexos de calter inhibitorio, probablemente como un mecanismu pa evitar esgarrios y rotures tendinosas y musculares.Según Neuromuscular.com.ar.
Nos Estaos Xuníos, conózse-y col nome enfermedá de Lou Gehrig (pol xugador de béisbol de los New York Yankees, retiráu por esta enfermedá en 1939), y en Francia, como enfermedá de Charcot.
A pesar de ser la enfermedá más grave de les motoneuronas, ye a cencielles una de les munches enfermedaes qu'esisten nes que se ven afeutaes estes célules nervioses. Ente otres, incluyir nesti tipu d'enfermedaes l'atrofia muscular espinaral y les sos variantes xuvenil ya infantil, na que namái s'afecten les motoneuronas espinales; la esclerosis llateral primaria, na que s'afecten puramente les motoneuronas centrales (cerebrales), y la enfermedá de Kennedy (atrofia muscular progresiva espinobulbar), un trestornu xenéticu qu'afecta a varones de mediana edá.
El nome de la enfermedá, descrita per primer vegada en 1869 pol médicu francés Jean Martin Charcot, especifica les sos carauterístiques principales:
«esclerosis llateral» indica la perda de fibres nervioses acompañada d'una esclerosis» (del griegu σκλήρωσις, 'endurecimientu') o cicatrización glial na zona llateral de la migollu espinal, rexón ocupada por fibra o axones nerviosos que son responsables postreros del control de los movimientos voluntarios. «amiotrófica» (del griegu, a: negación; mio: 'músculu'; tróficu: 'nutrición'), pela so parte, señala l'atrofia muscular que se produz por inactividá muscular crónica, al dexar los músculos de recibir señales nervioses.
Na esclerosis llateral amiotrófica, les funciones cerebrales non rellacionaes cola actividá motora, esto ye, la sensibilidá y la intelixencia, caltiénense inalteraes. Per otru llau, apenes resulten afeutaes les motoneuronas que controlen los músculos estrínsecos del güeyu, polo que los enfermos caltienen los movimientos oculares hasta'l final. Igualmente, la esclerosis llateral amiotrófica nun estropia'l nucleu de Onuf, polo que tampoco resulten afeutaos los músculos de los esfínteres que controlen la micción y defecación.
La enfermedá afecta, especialmente, a persones d'edaes entendíes ente los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y ente los 60 y 69 años. Cada añu producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Ensin que se sepa la causa concreta, la esclerosis llateral amiotrófica afectó tamién, n'ocasiones, a grupos de persones: xugadores de fútbol italiano (como'l casu emblemáticu de Stefano Borgonovo o Gianluca Signorini), veteranos de la Guerra del Golfu y habitantes de la isla de Guam.J.J. Zarranz: Neuroloxía. ELA na islla de Guam. Consultáu'l 1-7-2010
Sinónimos La esclerosis llateral amiotrófica conozse tamién con otros nomes:
«enfermedá de Lou Gehrig» (1903-1941; xugador d'Estaos Xuníos de béisbol), nos Estaos Xuníos. «enfermedá de Charcot», en Francia. EMN (enfermedá de les motoneuronas) enfermedá de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de qu'afecta al mediu millón de motoneuronas que conecten el celebru colos músculos).
Clasificación Esclerosis llateral amiotrófica esporádica: la so apaición paez dafechu aleatoria. Nun ye posible identificar nengún tipu de factor de riesgu (nin ambiental, nin profesional, nin xeográficu, nin alimenticiu o cultural) que pueda acomuñóse con ella. Esclerosis llateral amiotrófica familiar: tratar d'una variante hereditaria con un perfil xeneralmente autosómico dominante; hai evidencies pa un grupu de pacientes que constitúin ente'l 5 y el 10 per cientu de los casos.
Polo xeneral, la ELA nun se considera una enfermedá hereditaria, pero'l tener un familiar con esti carecimientu tien de considerase nuna historia clínica.
Sía que non, dende va munchos años sábese qu'esiste una forma familiar aproximadamente nel 5-10% de los casos de ELA. Sábese, sicasí, de la esistencia d'una enzima xenéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1), que ta arreyada na apaición de dellos casos de ELA familiar.
Na actualidá, llegar al diagnósticu de ELA familiar cuando otros miembros de la familia carecen la enfermedá. Cuando nun esisten antecedentes familiares, l'apaición d'un casu na familia entiéndese como esporádicu, y nesti sentíu, los familiares del paciente nun tienen un riesgu mayor que'l restu de la población de carecer la enfermedá.
Epidemioloxía La ELA afecta principalmente a adultos ente 40 y 70 años, anque hai munchos casos descritos en pacientes más nuevos. La proporción ente homes y muyeres ye aproximadamente 1/3 a favor de los homes. N'España, envalórase que cada añu diagnostíquense cuasi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos per día) y que'l númberu total de persones que viven con ELA ronda les 4000, anque estes cifres pueden variar. La incidencia d'esta enfermedá na población española ye de 2/100 000 (cada añu hai 2 nuevos casos por cada 100.000 habitantes) y la prevalencia ye de 1/10 000 (esto significa que nestos momentos hai unos 4400 españoles con ELA).
Etioloxía Ente les hipótesis habituales pa esplicar l'orixe de la esclerosis llateral amiotrófica, destaquen los axentes infeiciosos virales, la disfunción del sistema inmunolóxicu, l'heriedu xenéticu, la esposición a sustancies tóxiques, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición. Dellos estudios científicosExposure to pesticides and risk of amyotrophic llateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.Enllaz a PubMedPesticide exposure as a risk factor for amyotrophic llateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. Enllaz a PubMedAre environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic llateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. Enllaz a PubMedPesticide exposure and amyotrophic llateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. Enllaz a PubMed atoparon correllaciones estadístiques ente ciertos pesticidas agrícoles y esclerosis llateral amiotrófica (ELA). N'abril del 2015, un artículu publicáu nel International Journal of Biological Sciences apunta a infeiciones fúngicas como la posible causa o factor de riesgu d'esta enfermedá. Hai evidencies preliminares de l'asociación cola enfermedá celiaca non diagnosticada y l'ameyoramientu tres la retirada del gluten de la dieta.
Tocantes a la manera en que se desencadena la esclerosis llateral amiotrófica na mayoría de los pacientes, l'equipu del neurólogu Teepu Siddique publicó na revista Nature, el 21 d'ochobre del 2011, un estudiuResume del artículu: T. Siddique et al., "Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia" (consultáu'l 22-8-2011). nel que s'apunta a la esistencia d'una causa común subxacente en toles formes de la enfermedá: un defectu nuna proteína llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otres proteínes.Ángel Díaz, «Topen el mecanismu celular que desencadena la ELA», El Mundo 21-8-2011, consultáu na mesma fecha.Los tipos de ELA tienen orixe común. Un afayu científicu abre víes pa lluchar contra esta enfermedá dexenerativa, 22/8/2011 - El País.
Desconozse tamién por qué'l procesu dexenerativu centrar de manera específica nes motoneuronas y non nel restu de les neurones. Al respeutu, apuntóse a delles carauterístiques específiques d'aquelles que portaríen unes peculiaridaes metabóliques que determinaríen la so vulnerabilidá al axente o axentes causantes de la enfermedá.
Como carauterística histopatológica de la ELA, atópase l'acumuladura anormal de neurofilamentos hiperfosforilados nel soma neuronal y nos axones. Esta acumuladura implicaría una desorganización neuronal qu'ataya'l tresporte axoplásmico y produz dañu neuronal.
Señaláronse distintos procesos como parte del mecanismu patogénico de los daños selectivos que provoca la ELA: el procesu d'excitotoxicidad mediada por glutamato, l'estrés oxidativo, el dañu mitocondrial, les alteraciones nel citoesqueleto y nel tresporte axoplasmático, alteración de la glía y un metabolismu anormal del ARN y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.
En cuanto al mecanismu excitotóxico na ELA, taría implicáu'l principal neurotransmisor qu'usen les neurones pa xenerar señales excitadoras: el glutamato. Un escesu de concentración d'este nel espaciu estracelular del celebru implica efeutos letales sobre les neurones (esti fenómenu de la excitotoxicidad apaez tamién nos casos d'infartu cerebral, epilepsia, y, probablemente, nel Alzheimer y n'otres enfermedaes rellacionaes). A estos efeutos, unu de los fármacos más emplegaos nel tratamientu de la ELA, el riluzol, llinda la exitotoxicidad mediada por glutamato.
Tamién constitúi un elementu principal de la ELA la neuroinflamación (como asocede nel Parkinson y nel Alzheimer), esto ye, la invasión del sistema nerviosu de leucocitos circulantes y l'activación de la microglía, que provoca una acumuladura de célules microgliales y astrogliales hipertrófiques que trai la medría del dañu neuronal.
Cuadru clínicu
La debilidá muscular implica dificultá a la d'andar y la dificultá de coordinación en dalguna de les sos estremidaes (les manes, especialmente, no que se refier a inconvenientes a la de realizar determinaes actividaes cotidianes). La estensión d'esi debilitamientu y del paralís al tueru termina per provocar problemes pa mazcar, tragar y alendar, y puede surdir la necesidá, a esti últimu respectu, de recurrir a la ventilación mecánica.
Progresivamente, apaecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, tiemblos, solmenaes, calambres o debilidá, o una anormal perda de masa muscular o de pesu corporal. La meyora de la enfermedá suel ser irregular, esto ye, asimétricu (la enfermedá progresa de manera distinta en cada parte del cuerpu). Dacuando, avanza bien amodo, desenvolviéndose a les llongura de los años y teniendo periodos d'estabilidá con un variable grau d'incapacidá.
En nengún momentu afecten les facultaes intelectuales, nin los órganos de los sentíos (oyíu, vista, gustu o olfatu) nin hai afectación de los esfínteres nin de la función sexual. La enfermedá cursa ensin dolor, anque la presencia de calambres y la perda de la movilidá y función muscular acarreten ciertu malestar. Sía que non, esta sensación suel sumir cola medicación específica y l'exerciciu. En dellos casos, apaecen síntomes rellacionaos con alteraciones de l'afectividá (lloru, rises desavenientes o, polo xeneral, respuestes emocionales desproporcionaes como reacción a la afectación física), denominaos labilidad emocional, lo qu'en nengún casu significa qu'esista un auténticu problema psiquiátricu.
Entueyos neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia; insuficiencia respiratoria; hipoxia cerebral en rellación cola baxa aportación d'O2, aniciada pola mala calidá de la dinámica respiratoria.
Diagnósticu