Спа́дчынныя хваро́бы — хваробы чалавека, абумоўленыя мутацыямі.
На Беларусі пытаннямі спадчынных хвароб займаецца НДІ спадчынных і прыроджаных захворванняў.
Класіфікацыя Падзяляюцца на храмасомныя хваробы, або храмасомныя сіндромы, характарызуюцца мутацыямі храмасом; генныя хваробы характарызуюцца мутацыямі генаў; мультыфактарыяльныя хваробы (найбольш пашыраны) — мутацыі аднаго або некалькіх генаў, якія ствараюць павышаную адчувальнасць да ўздзеяння на арганізм шкодных фактараў.
Вядомы таксама хваробы, звязаныя са зменамі генных структур саматычных клетак (праяўляюцца некатарымі злаякаснымі пухлінамі, радзей — прыроджанымі заганамі развіцця).
Апісанне Для большасці спадчынных хвароб (практычна ўсе храмасомныя хваробы і да трэці манагенных) характэрна ранняе праяўленне — унутрывантробна або ў дзіцячым узросце. Часта яны працякаюць хранічна з рэцыдывамі (біяхімічныя і малекулярныя хваробы), адначасова пашкоджваюцца многія органы (храмасомныя і манагенныя сіндромы), цяжка паддаюцца лячэнню.
Дыягностыка Для дыягностыкі спадчынных хвароб прымяняюць біяхімічныя і малекулярныя метады, праводзяць цытагенетычныя і малекулярна-цытагенетычныя даследаванні.
Лячэнне Лячэнне сімптаматычнае, патагенетычнае, накіраванае на карэкцыю абмену рэчываў (дыетхарчаванне, харчовыя дабаўкі, увядзенне ферменту, якога не хапае).
Важнае значэнне ў прафілактыцы спадчынных хвароб, іх ранняй дыягностыцы, своечасовым лячэнні мае медыка-генетычнае кансультаванне.
Літаратура