Антропологичните и генетични изследвания на българите са насочени към установяване на биологичния произход на съвременната българска нация. Според някои от именитите антрополози от 20 век, като Медисън Грант, Евалд Бансе, Уилям Рипли, Карлтън Кун и Бертил Лундман, българите са народ, сред който се срещат предимно средиземноморски, алпийски, динарски и нордически расови типове.Races Of Europe, Carleton S. Coon, (Chapter XII, section 15)Lundman, Bertil J. – The Races and Peoples of Europe, (Chapter: The Races and Peoples of Southeast Europe), New York: IAAEE. 1977.Rassenkunde des deutschen Volkes (1922)Madison Grant, „The Passing of the Great Race“, Geographical Review, Vol. 2, No. 5. (Nov., 1916), pp. 354 – 360. Сред населението на България най-често се наблюдава долихоцефалният, а по-рядко брахицефалният тип. Стойностите поставят повечето българи в групата на средновисоките на ръст. Пигментацията на българите е преимуществено тъмна. От края на XX век учените започват да разглеждат биологичния есенциализъм като отживелица, посочвайки че често генетични разлики в рамките на една група, традиционно определяна като „човешка раса“ са по-големи между нейните подраси, отколкото между отделните големи раси.

След развитието на т. нар. синтетична теория за еволюцията, ДНК технологиите и популационната генетика от края на XX век, започват изследвания на европейския и в частност на българския ДНК профил. Според автозомния световен атлас на генетичните смешения от 2014 г. при българите около 40% от генетичния материал е европейски и условно може да се свърже с миграцията на балтославяните. Периодът на примесването на този компонент в местното население е 900 – 1300 г.Overview of inferred admixture for 95 human populations. От данните се установява, че от този примес 46% е подобен на този, преобладаващ у беларусите, 23% на този у литовците и 19% на този у поляците. Въпреки че българите са част от славянската етно-лингвистична група, те, както и повечето други южни славяни, се характеризират с преобладаващ генетичен субстрат, който е различен от този на западните и източните славяни. Около 55% от генетичните съставки у българите, са предимно източносредиземноморски. Те са основно гръцко, кипърско и левантинско подобни. Този феномен се обяснява с езиковата асимилиация от страна на средновековните славянски заселници на завареното балканско население, състоящо се предимно от потомци на неолитни земеделци, преселили се на Балканите от Плодородния полумесец. Следва да се отбележи също, че около 2% от гените на българите са привнесени от района на Централна Азия, и доказват проникването на малки групи степни номади през Средните векове, като тези гени са примесени около 850 година. Остатъчните 2 – 3 % са разнообразни генетични съставки, представени в минимални количества.

Според различни автозомни анализи, които са доста по-прецизни от тези на мтДНК и Y-ДНК, днешните българи са по-тясно свързани с някои балкански популации (македонци, гагаузи, румънци, жители на Северна Гърция, черногорци, сърби, косовари) отколкото с останалите европейци, а най-тясно с румънците, македонците и гагаузите, с които попадат в общ подклъстер.Genetic Heritage of the Balto-Slavic Speaking Populations: A Synthesis of Autosomal, Mitochondrial and Y-Chromosomal Data, Alena Kushniarevich et al. 2 септември 2015. За разлика от по-голямата част от Европа, сред балканските народи разнообразието на генетични линии е доста по-голямо при сравняването им с европейците от други райони на континента. Ако ги сравняваме помежду им обаче, се вижда, че те не се различават съществено.HLA polymorphism in Bulgarians defined by high-resolution typing methods in comparison with other populations.Distributions of HLA class I alleles and haplotypes in Bulgarians – contribution to understanding the origin of the population. M. Ivanova, P. Spassova, A. Michailova, E. Naumova. Division of Clinical and Transplantation Immunology, Medical University, Sofia, Bulgaria.Five polymorphisms of the apolipoprotein B gene in healthy Bulgarians.Department of Chemistry and Biochemistry, Medical University of Sofia, Bulgaria.PMID 12713147Bulgarian Bone Marrow Donors Registry—past and future directions – Asen Zlatev, Milena Ivanova, Snejina Michailova, Anastasia Mihaylova and Elissaveta Naumova, Central Laboratory of Clinical Immunology, University Hospital „Alexandrovska“, Sofia, Bulgaria, Published online: 2 юни 2007From Asia to Europe: mitochondrial DNA sequence variability in Bulgarians and Turks. Ann Hum Gen.1996.Jan;60 (Pt 1):35 – 49.Sena Karachanak et al. „Y-Chromosome Diversity in Modern Bulgarians: New Clues about Their Ancestry.“ PLoS ONE 8:3 (6 март 2013): e56779.Sena Karachanak et al. „Bulgarians vs the other European populations: a mitochondrial DNA perspective.“ International Journal of Legal Medicine, 15 юни 2011. Голямото генетично разнообразие при българите е причина за по-честа проява на повече от едно наследствено заболяване сред населението.Two autosomal recessive neuromuscular disorders – FRDA and LGMD2A, in a single Bulgarian pedigree, Savina Tincheva et al. Scripta Scientifica Medica Vol 47, No 4 (2015).

Антропологични изследвания Населението на България се характеризира основно с расовите антропологични типове от средиземноморската раса.Чл. кор. д-р Йордан Йорданов, „Човешките раси и типове“ – Илдико Ханко, Марта Лацза, Изд. „Петър Берон“, София, 1993, предговор. Сред българското население медитеранската раса се среща както в своите класически форми – т. нар. чисти типове, така и в много разновидности. Със средиземноморски тип се свързва среден или нисък ръст, тъмно оцветяване на кожата, очите и косите, с нежни черти на лицето и прав нос, среща се главно в Тракия и по Черноморието. Понтийският тип се характеризира като подтип на средиземноморската раса, но с по-светло оцветяване на кожата, очите и косите, тясно лице и нос, по-къс череп от същинския средиземноморски антропологичен тип, като най-често се среща в Североизточна България. Средиземноморските антропологични типове произхождат вероятно от предтракийския и тракийския етнос.

Северните антропологични типове се срещат навсякъде из страната, представени са със западнобалтийския му антропологичен подтип, който се характеризира с висок ръст, светло оцветяване на кожата, очите и косите, дълго лице с правилни черти, и с източнобалтийския антропологичен тип – нисък или среден ръст, светло оцветяване, кръгло лице с чип нос. Северните расови типове се срещат както самостоятелно, така и смесени с други раси (при смесване на северните с тъмнопигментирани расови типове се получава депигментация). У нас те са пренесени основно от славяните. Динарският антропологичен тип се отличава с висок ръст, тъмна коса и очи, дълго лице и дълъг нос, къса глава, в най-голям процент се среща в планините на Западна България и Родопите. Той има местен, балкански произход. Aлпийският антропологичен тип, всъщност е изотчноевропейски и се среща в България в малък процент, отличава се с нисък или среден ръст, кестеняви очи и коси, кръгло лице и чип нос, къса глава.

Монголоидните расови белези са срещани рядко, като се проявяват сред някои антропологични типове от европеидната раса чрез широки или издадени скули; широка основа на носа; монголоидна гънка на окото (епикантус), висока очница. Срещат се сред българите от Североизточна България и при шопите. Проявява се посредствам няколко антропологични типове: турански (голяма глава и очи), уралски (малки глава, лице и очи) и памирофергански – смес между монголоидната раса и средиземноморската подраса. Проявата им се свързва с прабългарите, както и с други номадски преселения от Централна Азия през Средновековието.

Наличието на описаните расови типове, от които е съставено населението на България, позволява да се каже, че то принадлежи към европеидната раса. Неговите представители се отличават със среден ръст. Основната му част се отнася към средиземноморските типове с всичките им варианти, като най-многобройни са комбинациите с динарския расов тип. С по-малка численост са северните расови типове, които често се комбинират със средиземноморските типове.

Сред населението в Северна България се наблюдава ясно изразен брахикефалният тип (малко лице) и долихокефален (средно лице) в останалата част. Стойностите поставят повечето българи в групата на средновисоките на ръст. Пигментацията на българите е преимуществено тъмна, въпреки че българите имат по-светла пигментация от гърците. Според статистика от 20 век, българите са между 9 – 12% са от рус тип, 42 – 47% от тъмен тип, а 43 – 46% са междинен (светлокоси и тъмнооки или обратното).

Генетична история на Европа

Изследване на древна ДНК публикувано през 2016 г. твърди, че след края на последния Ледников период в Европа – преди около 12 хил. години, почти не са били останали европейски ловци-събирачи или кроманьонци и континентът на практика след това е заселен отново, било чрез разселване и възпроизводство на оцелелите кроманьонци, било чрез преселване на нови заселници от Сибир, Понтийско-Каспийската степ и Западна Азия.Pleistocene Mitochondrial Genomes Suggest a Single Major Dispersal of Non-Africans and a Late Glacial Population Turnover in Europe, Cosimo Posth et al. Current Biology ISSN: 0960 – 9822 Като цяло резултатите от генетичните изследвания затвърждават схващането, че човешките миграции на Балканите идват основно от две посоки – Мала Азия и Северното Причерноморие и се движат от изток на запад, като съответно с всяка следваща вълна пришълците изместват останките от местното население и предходните заселници в тази посока и/или частично ги избиват и асимилират. Идентифицирани са три основни вълни на заселване в Европа след Ледниковия период: първата е на западноевропейските мезолитни ловци-събирачи, които се заселват основно на север, втората е на неолитни фермери от Близкия изток, които се заселват основно на юг, а трета вълна е на конници от Бронзовата епоха, дошли от Прикаспийската степ и донесли индоевропейските езици, които се пръсват из целия континент.

Като цяло, прединдоевропейската култура на бойната брадва е изместила физически почти напълно неолитните земеделци в Централна, Западна и Източна Европа, откъдето преди това те са били изместили голяма част от местните ловци-събирачи. Единственото място, където гените на фермерите оцеляват в по-голяма степен, са средиземноморския регион, включително България, а в останалата част от Европа, те са избити. На Балканите, съвременните хора са предимно синтез от гените, донесени от културите ямна през бойната брадва и тази на ранните европейски фермери. Друг извод на изследователите е, че през бронзовата епоха е имало други миграции, които до голяма степен определят състава на генофонда на съвременните европейски народи. Още повече, че тези миграции са пряко свързани с разпространението на индоевропейските езици и т. нар. курганна култура. Самите индоевропейци са с комплексен произход, състоящ се от смесица на мезолитни сибирски ловци-събирачи и неолитни кавказки фермери.

Съгласно изследване по автозомна ДНК от 2013 г. насочено върху степента на родство вътре в етносите от Европа и между отделните етноси на континента се установява, че хомогенността (т.е. степента на родство) във и между народите в Източна Европа е по-висока от тази между народите в Западна Европа. Установява се отчетлив, генетичен сигнал, най-силен в районите на Прибалтика, Полша и Украйна, който хомогенизира източноевропейците и който е сравнително нов. Като вероятна причина за хомогенността на Източна Европа, авторите на изследването сочат евентуално славянските миграции по време на Великото преселение на народите. Според авторите е налична силна генетична връзка например между българи, сърби, поляци и руснаци, като степента на родство между тези етноси е висока, което говори за неотдавнашен общ произход – отпреди около 1500 години.PLOS —The Geography of Recent Genetic Ancestry across Europe, Peter Ralph, Graham Coo, 7 май 2013 – DOI: 10.1371/journal.pbio.1001555