Алкаптонурията е рядко генетично вродено заболяване, което се характеризира с липса на ензима хомогентизат 1,2-диоксигеназа, който служи за нормалното разграждане на тирозин и фенилаланин. В организма се натрупва хомогентизинова киселина и президизвиква тъмнокафяво оцветяване на кожата и очите. Урината също е с много тъмен цвят. Съпътствано е от влошаващо се увреждане на ставите, особено на гръбначния стълб. Генът, който предизвиква състоянието, е рецесивен, така че заболяването може да се развие само ако и двамата родители са носители на дефектния ген.
Източници
Категория:Генетични болести