Вродената парамиотония е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с продължителна контрактура на мускулите след студоизлагане. Предполага се, че се дължи на патофизиологично нарушаване на натриевите канали в мускулните клетки (натриева каналопатия).
Заболяването е автозомно доминантно. Проявява се в зависимост от температурата на околната среда, като при по-студено оплакванията се влошават. Може да са последвани от мускулна слабост. Най-често засегнатите места са клепачите, лицето и ръцете.
Източници
Категория:Генетични болести