Атаксията на Фридрайх е рядко наследствено заболяване на нервната система, характеризиращо се с прогресивна загуба на координация.
Причинява се от мутации в гена FXN на хромозома 9. Възпрепятства се производството на белтъка фратаксин. Атаксията на Фридрайх се предава по автозомно рецесивния модел – и двамата родители трябва да носят дефектния ген, като не е задължително те самите да проявяват симптоми. Ако родителите носят един дефектен ген и не са засегнати, децата им имат 25% шанс да бъдат засегнати, 50% шанс да станат носители като родителите си и 25% шанс да наследят две здрави копия. Симптомите се появяват средно между 10 и 15-годишна възраст.
Симптоми Отначало заболяването прилича на обикновена непохватност. При прогресия на заболяването симптомите включват: липса на физическа координация; загуба на баланс; мускулна слабост; затруднения в говора; проблеми с преглъщането; изтръпване; променено усещане за температура или болка; сколиоза.
Повечето страдащи в крайна сметка добиват необходимостта от инвалидна количка приблизително 15 години след появата на симптомите.
Усложнения Две трети от пациентите развиват кардиомиопатии. Допълнителни усложнения могат да включват захарен диабет, зрителни и слухови проблеми. Продължителността на живота обикновено е намалена. Усложненията варират значително при хората и не могат точно да бъдат предсказани.
Лечение Към 2026 г. няма лечение, но симптомите могат да се контролират с медикаменти и физиотерапия.
Препоръчително е да се правят редовни кардиологични прегледи, понякога се прилагат лекарства за облекчение на тремора и сърцебиенето, както и за контрол на диабета, ако такъв е налице. Операция може да се приложи за тежки изкривявания на гръбначния стълб.
Източници
Категория:Редки болести