Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Среща се при деца и възрастни, без значение от пола и географския произход.Le syndrome de Marfan
Обикновено е резултат от дефектно производство на фибрилин 1. Това е белтък, който е кодиран от гена FBN1 на хромозома 15. Производството на белтъка е променено, защото генът, който съдържа информацията за създаването му, има мутация. Промененият белтък води до нискокачествена съединителна тъкан, която е по-малко плътна от нормалното.
В около 3/4 от случаите синдромът на Марфан се наследява от родител по автозомно доминантен признак – това означава, че детето може да го наследи дори ако само един от родителите има тази мутация. При около 1 на всеки 4 от случаите обаче никой друг в семейството не е засегнат. Това означава, че е настъпила нова генна мутация.
Съществуват заболявания, при които пациентите много приличат на тези с аномалия на гена FBN1, но причината за тяхната патология е друга. Такова заболяване е например хомоцистинурията, която се характеризира с промени в съединителната тъкан, но може да доведе до инсулти и значително забавя интелектуалното развитие на детето. Хората със синдрома на Марфан имат приблизително същата продължителност на живота като останалото население.
Симптоми Пациентите често се характеризират с висок ръст и дълги ръце. Други симптоми могат да са: сколиоза, глаукома, отлепване на ретината, хернии, плоскостъпие, стрии. Синдромът се диагностицира в късна детска и тийнейджърска възраст. Много пациенти имат проблеми и с аортата.
Лечение Заболяването не може да бъде излекувано. Симптомите могат да се контролират. Важно е човек да е наясно с физическите си ограничения и да извършва редовни прегледи. Може да се предпишат медикаменти за предотвратяване на сърдечни усложнения или да се извършат операции за възстановяване на сърдечни клапи, стави и други структури.
Източници
Категория:Синдроми