Синдромът на Сотос е рядко генетично състояние, характеризиращо се с прекомерен растеж в първите години от живота, забавяне в развитието, умствени затруднения и отличителни лицеви промени. Децата със синдром на Сотос обикновено са по-едри при раждането и имат сравнително по-голям череп. Наследява се по автозомно доминантен модел, но около 95% от случаите са нововъзникнали мутации.
Причинява се от мутация в гена NSD1.
Усложнения сколиоза; сърдечни аномалии; бъбречни аномалии; гърчове; жълтеница; тумори.
Източници
Категория:Синдроми