right|350px 320px|right thumb|280px|Fuzija predačkih hromosoma ostavila je prepoznatljive ostatke telomera i ostatak centromere Hromosom 2 jedan je od dvadeset i tri para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 2 je drugi po veličini u ljudskoj garnituri, koji obuhvata više od 242 miliona baznih parova i predstavlja gotovo 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.
Evolucija Ljudi imaju samo dvadeset i tri para hromozoma, dok svi ostali postojeći članovi porodice Hominidae imaju po dvadeset i četiri para. (Smatra se da su neandertalci i denisovci imali po dvadeset i tri para.) Ljudski hromosom 2 rezultat je fuzije dvaju predačkih hromosoma vezanih krajevima.It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
Dokazi uklučuju Postoji korespondiranje hromosoma 2 sa dva majmunska hromosoma. Najbliži ljudski srodnik, obični čimpanza, ima gotovo identične DNK sekvence sa ljudskim hromosomom 2, ali se nalaze u dva odvojena hromosoma. Isto vrijedi i za udaljenije gorile i orangutane.Human and Ape Chromosomes ; accessed 8 September 2007. Prisustvo centromera u tragu: Obično hromosom ima samo jednu centromeru, ali u hromosomu 2 postoje ostaci druge centromere u regiji q21.3 – q22.1. Prisustvo ostataka telomera: Obično se nalaze samo na krajevima hromosoma, ali u hromosomu 2 postoje dodatne sekvence telomera u pojasu q13, daleko od oba kraja hromosoma.
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 1.194 — — 2016-09-08 HGNC 1.196 450 931 2017-05-12 Ensembl 1.292 1.598 1,029 2017-03-29 UniProt 1.274 — — 2018-02-28 NCBI 1.281 1.446 1.207 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 2. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.
Kratki (p) krak Djelimična lista gena smještenih na p-kraku (kratkom kraku) ljudskog hromosoma 2:
Dugi (q) krak Djelimična lista gena smještenih na q-kraku (dugom kraku) ljidskog hromosoma 2:
ABCA12:Kodira član 12 potporodice A (ABC1)ATP-vezujuće kasete ACTR1B: Kodira protein beta-centraktin AGXT: Kodira alanin-glioksilat-aminotransferazu (oksaaloza I; hjperoksalurija I; glikolikacidurija; serin-piruvat aminotransferaza) ALS2: Amiotrofna lateralna skleroza 2 (juvenilna) ALS2CR8: Kodira protein amiotrofne lateralne skleroze, proteinski gen, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF) ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9 B3GNT7: Kodira protein UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaze 7 BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza) CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredene zavojnice CCDC93: Kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice 93 CCDC138: Kodira protein 138 koji sadrži heliks s domenom CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe CHPF: Kodira enzim hondroitin-sulfat sintaza 2 ALS2: Kodira protein amiotrofne lateralne skleroze 2 (juvenilna) ALS2CR8: Kodira protein, gen protein amiotrofne lateralne skleroze, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF) ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9 B3GNT7:Kodira protein/enzim UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaza 7 BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza) CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredenom zavojnice CCDC93: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 93 CCDC138: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 138 CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe CHPF: Kodira hondroitin sulfat-sintazu 2 COL3A1: Kodira tip III alfa 1 kolagena, (Ehlers-Danlosov sindrom tip IV, autosomno dominantan) COL4A3: Kodira tip IV alfa 3 kolagena (djelotvorni antigen) COL4A4:Kodira kolagen tipy IV alfa 4 COL5A2: Kodira kolagen tipa V alfa 2 DIS3L2: Kodira DIS3 mitoznu homolognu kontrolnu tačku 2 ECEL1: Kodira enzim za pretvaranje endotelinlikog proteina 1 EPC2: Kodira poboljšivač polikombnog homologa 2 EPB41L5: Kodira protein, eritrocitna membranska proteinska traka 4.1 poput 5 ERICH2: Kodira protein, glutamat-bogati protein 2 FASTKD1: Kodira FAST protein koji sadrži domen kinaze 1 IMP4: Kodira U3 mali jedarni ribonukleoprotein INPP1: Kodira enzim inozitol-polifosfat 1-fosfataza INPP4A: Kodira enzim inozitol-polifosfat-4-fosfataza tip A ITM2C: Kodira integralni membranski protein 2C KANSL3: Kodira podjedinicu 3 KAT8 regulatornog NSL kompleksa KIAA1211L: Kodira neokarakterizirani KIAA1211-liki protein LANCL1: Kodira LanC-liki protein 1 MALL: Kodira MAL-liki protein MGAT5: Kodira enzim manozill (alfa-1,6-)-glikoprotein beta-1,6-N-acetil-glukosaminiltransferaza NABP1: Kodira NK-vezujući protein 1 NEURL3: Kodiraprotein/enzim neuraliziranu E3 ubikvitin proteinsku ligazu 3 NCL: Kodira nukleolin NR4A2: Kodira jedarni receptor potporodice 4, grupa A, član 2 OLA1: Kodira obg-liku ATPazu 1 PARD3B: Kodira protein rasparčavanje defektnog proteina 3 homologa B PAX3: Kodira uparenu kutiju gena 3 (Waardenburgov sindrom 1) PAX8: Kodira uparenu kutiju gena 8 POLR1B: KodiraDNK-usmjerenu RNK-polimerazu I, podjedinica RPA2 PRR21: Kodira prolin-bogati protein 21 PRSS56: Kodira pretpostavljenu serin-proteazu 56 RIF1: Kodira regulacijski faktor 1 tajminga replikacije RNU4ATAC: Kodira RNK, U4-napadna mala jedarna (U12-ovisna preradna RNK) RPL37A: Kodira 60S ribosomni protein L37a: Kodira protein, ribosomni protein 60S L37a SATB2: Kodira homeoboks 2 SDPR: Kodira protein odgovora na nedostatak seruma SGOL2: Kodira Shugoshinoliki protein 2 SH3BP4: Kodira SH3 domen-vezujući protein 4 SLC9A4: Kodira član A4 porodice 9 nosača rastvorene supstance SLC40A1: Kodira član 1 porodice 40 nosača rastvorene supstance (gvožđe-regulirani transporter) SMPD4: Kodira enzim sfingomijelin-fosfodiesteraza 4 SP140: Kodira protein SP140 jedarnog tijela SPATS2L: Kodira spermatogeneza-vezani, serin-bogati 2-liki protein SSB: Kodira protein Sjogrenovog sindroma, antigen B (SBB) SSFA2: Kodira enzim sperma-specifični antigen 2 TBR1: Kodira T-kutiju 1 mozga THAP4: Kodira THAP protein 4 sa domenom TMBIM1: Kodira transmembranski BAX protein 1 sa inhibitorskim motivom TNRC15: Kodira PERQ aminokiselinski-bogati dsa GYF protein 2 sa domenom TSGA10: Kodira testis-specifični protein 10 TTN: Kodira titin UBXD2: Kodira protein 4 sa UBX domenom UXS1: Kodira enzim UDP-dekarboksilaza 1¸glukuronske kiseline XIRP2: Kodira protein 2 sa Xin ponavljanjem ZNF142: Kodira protein cinkovog prsta 142
Vezani poremećaji i svojstva Sljedeće bolesti i osobine povezane su s genima na hromosomu 2:
Alportov sindrom Alströmov sindrom Amiotrofna lateralna skleroza Autizam Crigler-Najjarov sindrom tipovi I/II Demencija sa Lewyjevim tijelima Ehlers-Danlosov sindrom Ehlers-Danlosov sindrom, vaskularni tip Ehlers-Danlosov sindrom, klasični tip Fibrodisplazija ossificans progressiva Gilbertov sindrom Harlekinski tip ihtioze Hemohromatoza tip 4 Hemohromatoza Kongenitalni hipotiroidizam Mladalačka primarna lateralna skleroza Nasljedni nepolipozni kolorektumski kancer Nasljedna spazamska paraliza Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina Nesindromna gluhoća Netolerancija laktoze Primarna hiperoksalurija Primarna plućna hipertenzija Sensenbrennerin sindrom Sindrom mikerodelecije 2p15-16.1 Sinestezija Sitosterolemija (nokaut ili ABCG5 ili ABCG8) Waardenburgov sindrom Zrelosno isoljavajuća šećerna bolest mladih tip 6
Citogenetičke pruge
+ G-pruge ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Kratki (p) idugi (q) krak KrakFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja Gustoća 2 p 25.3 0 388 gneg 2 p 25.2 388 566 gpos 50 2 p 25.1 566 954 gneg 2 p 24.3 954 1193 gpos 75 2 p 24.2 1193 1312 gneg 2 p 24.1 1312 1565 gpos 75 2 p 23.3 1565 1789 gneg 2 p 23.2 1789 1908 gpos 25 2 p 23.1 1908 2027 gneg 2 p 22.3 2027 2296 gpos 75 2 p 22.2 2296 2415 gneg 2 p 22.1 2415 2609 gpos 50 2 p 21 2609 2966 gneg 2 p 16.3 2966 3220 gpos 100 2 p 16.2 3220 3294 gneg 2 p 16.1 3294 3548 gpos 100 2 p 15 3548 3757 gneg 2 p 14 3757 3935 gpos 50 2 p 13.3 3935 4114 gneg 2 p 13.2 4114 4248 gpos 50 2 p 13.1 4248 4353 gneg 2 p 12 4353 4860 gpos 100 2 p 11.2 4860 5307 gneg 2 p 11.1 5307 5545 acen 2 q 11.1 5545 5724 acen 2 q 11.2 5724 6022 gneg 2 q 12.1 6022 6261 gpos 50 2 q 12.2 6261 6395 gneg 2 q 12.3 6395 6559 gpos 25 2 q 13 6559 6812 gneg 2 q 14.1 6812 7036 gpos 50 2 q 14.2 7036 7334 gneg 2 q 14.3 7334 7602 gpos 50 2 q 21.1 7602 7826 gneg 2 q 21.2 7826 8050 gpos 25 2 q 21.3 8050 8169 gneg 2 q 22.1 8169 8437 gpos 100 2 q 22.2 8437 8497 gneg 2 q 22.3 8497 8646 gpos 100 2 q 23.1 8646 8735 gneg 2 q 23.2 8735 8795 gpos 25 2 q 23.3 8795 9078 gneg 2 q 24.1 9078 9361 gpos 75 2 q 24.2 9361 9585 gneg 2 q 24.3 9585 9928 gpos 75 2 q 31.1 9928 10435 gneg 2 q 31.2 10435 10599 gpos 50 2 q 31.3 10599 10733 gneg 2 q 32.1 10733 11091 gpos 75 2 q 32.2 11091 11225 gneg 2 q 32.3 11225 11538 gpos 75 2 q 33.1 11538 11925 gneg 2 q 33.2 11925 12060 gpos 50 2 q 33.3 12060 12283 gneg 2 q 34 12283 12641 gpos 100 2 q 35 12641 13014 gneg 2 q 36.1 13014 13237 gpos 75 2 q 36.2 13237 13297 gneg 2 q 36.3 13297 13595 gpos 100 2 q 37.1 13595 13893 gneg 2 q 37.2 13893 13998 gpos 50 2 q 37.3 13998 14400 gneg Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var – Varijabilna rnegija; stalk – drška' '': drška.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika Kategorija:Ljudska evolucija