right|350px 320px|right Hromosom 7 je jedan od 23 para hromosoma kod ljudi, koji normalno imaju njegove dvije kopije. Hromosom 7 ima oko 159 milionaWhat is chromosome 7, "Genetics Home Reference" of U.S. National Library of Medicine. April 2008. [2014-05-14]. baznih parova (gradivnog materijala DNK) i obuhvata 5 do 5,5 % ukupne količine DNK u ćelijama.

Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 7. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekat konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS-a predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 862 — — 2016-09-08 HGNC 870 245 703 2017-05-12 Ensembl 984 973 889 2017-03-29 UniProt 944 — — 2018-02-28 NCBI 948 905 933 2017-05-19

Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 7. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti su neke od onih koje su u vezi sa genima na hromosomu 7:

Argininosukcinska acidurija Cerebralna kavernozna malformacija Charcot-Marie-Toothova bolest Holestaza, progresivna porodična unutarjetrena 3 Citrulinemija, tip II, pojava kod odrslih, Kongenitalno bilaterano odsustvo vas deferens Cistasta fibroza<ref name="Hillier 2003"></bn></ref> Razvojna verbalna dispraksija Ehlers-Danlosov sindrom Hemohromatoza, tip 3 Nasljedni nepolipozni kolorektumski kancer HNPCC4 Norman-Robertsov sindrom Marfanov sindrom Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa Mukopolisaharidoza tip VII ili Slyov sindrom Mišićna distrofija ekstremiteta i pojasa, 1D, tip 1D Mijelodisplazijski sindrom Myotonia congenita Nesindromska gluhoća Osteogenesis imperfecta Pendredov sindrom Romano-Wardov sindrom Shwachman-Diamondov sindrom Shizofrenija Silver-Russellov sindrom Specifično oštećenje jezika Tritanopija ili tritanomalija Williamsov sindrom Zellwegerov sindrom

Hromosomski poremećaji Sljedeća stanja uzrokovana su promjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 7: Williamsov sindrom je uzrokovan delecijom genetičkog materijala iz dijela dugog (q) kraka hromosoma 7. Deletirana regija koja se nalazi na položaju 11.23 (zapisano kao 7q11.23) označena je kao kritična regija Williamsovog sindroma. Ova regija uključuje više od 20 gena, a i vjeruje se da su karakteristične osobine Williamsovog sindroma vjerovatno povezane s gubitkom više gena u ovoj regiji.

Iako je identificirano nekoliko specifičnih gena povezanih s Williamsovim sindromom, veza između većine onih u izbrisanom području i simptoma Williamsovog sindroma je nepoznata. Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 7 mogu uzrokovati usporeni rast i razvoj, mentalni poremećaj, karakteristične crte lica, abnormalnosti skeleta, odgođen govor i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatnu kopiju dijela hromosoma 7 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija 7) ili nedostatak segmenta hromosoma u svakoj ćeliji (djelomična monosomija 7). U nekim slučajevima nekoliko se gradivnih blokova DNK (nukleotida) deletira ili duplira u dijelu hromosoma 7. Moguća je i kružna struktura nazvana prstenasti hromosom 7. Prstenasti hromosom nastaje kad se oba kraja sprekinutog og hromosoma međusobno spoje.

Citogenetičke pruge

+ G-pruges ljudskog hromosoma 7 u rezoluciji 850 bphs Chr. Krak p – kratki q – dugi PrugaFor cytogenetic banding nomenclature, see article lokus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni par<stop Boja Gustoća 7 p 22.3 0 227 gneg 7 p 22.2 227 397 gpos 25 7 p 22.1 397 610 gneg 7 p 21.3 610 908 gpos 100 7 p 21.2 908 965 gneg 7 p 21.1 965 1121 gpos 100 7 p 15.3 1121 1419 gneg 7 p 15.2 1419 1589 gpos 50 7 p 15.1 1589 1816 gneg 7 p 14.3 1816 1986 gpos 75 7 p 14.2 1986 2043 gneg 7 p 14.1 2043 2327 gpos 75 7 p 13 2327 2639 gneg 7 p 12.3 2639 2838 gpos 75 7 p 12.2 2838 2909 gneg 7 p 12.1 2909 3093 gpos 75 7 p 11.2 3093 3306 gneg 7 p 11.1 3306 3448 acen 7 q 11.1 3448 3689 acen 7 q 11.21 3689 3973 gneg 7 q 11.22 3973 4171 gpos 50 7 q 11.23 4171 4597 gneg 7 q 21.11 4597 4994 gpos 100 7 q 21.12 4994 5108 gneg 7 q 21.13 5108 5292 gpos 75 7 q 21.2 5292 5406 gneg 7 q 21.3 5406 5661 gpos 75 7 q 22.1 5661 6129 gneg 7 q 22.2 6129 6300 gpos 50 7 q 22.3 6300 6470 gneg 7 q 31.1 6470 6683 gpos 75 7 q 31.2 6683 6867 gneg 7 q 31.31 6867 7094 gpos 75 7 q 31.32 7094 7208 gneg 7 q 31.33 7208 7364 gpos 75 7 q 32.1 7364 7449 gneg 7 q 32.2 7449 7576 gpos 25 7 q 32.3 7576 7803 gneg 7 q 33 7803 8031 gpos 50 7 q 34 8031 8371 gneg 7 q 35 8371 8612 gpos 75 7 q 36.1 8612 8910 gneg 7 q 36.2 8910 9080 gpos 25 7 q 36.3 9080 9350 gneg Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom je AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito je CG-bogata i bogata genima; acen Centromere; var – Varijabilna regija; stalk: drška.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika