right|350px 320px|right Hromosom 17 jedan je od 23 pars hromosoma kod ljudi, koji obično imaju po dvije njegove kopije. Hromosom 17 obihvata 83 milionona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i presdstavlja između 2,5 i 3% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 17 sadrži homeoboksni genski kčlaster B.

Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 1.124 — — 2016-09-08 HGNC 1.132 325 2017-05-12 Ensembl 1.184 1.199 535 2017-03-29 UniProt 1.169 — — 2018-02-28 NCBI 1.199 757 566 2017-05-19

Lista gena Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 17. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.

2700099C18Rik: Kodira protein NDC80 homolog, kinetohorni kompleksni komponentni pseudogen ABI3: Kodira protein porodice ABI gena, član 3 ARHGAP44: Kodira protein Rho GTPazno aktivirajućeg proteina 44 AZI1: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 1 BRCA1P1: Kodira protein BRCA1, pseudogen 1 BCPR Kodira protein, raku dojke-srodni regulator TP53 C1QL1: Kodira proteinski komplement komponenta 1, q subkomponentnoliki 1 CCDC144A: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući protein 144A CCDC40: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući 40 CCDC47: Kodira protein CCDC47 CCDC57: Kodira protein upredene zavojnice domen-sadržavajući 57 CLUH: Kodira protein, klasterirani mitohondrijski homolog (cluA/CLU1) CTDNEP1: Kodira protein, CTD fosfatazu 1 jedarne ovojnice DEL17P13.1 Kodira protein delecijskog sindroma hromosoma 17, pozicija p13.1 DPH1: Kodira protein diftamidne biosinteze, protein 1 DUP17Q12: Kodira protein sindroma duplikacije hromosoma 17, pozicija 17q12 FAM20A: Kodira protein FAM20A GGT6: Kodira protein gama-glutamiltransferaza 6 HN1: Kodira krvno i nervno ispoljavajući protein 1 IBD22 : Kodira protein bolesti upalnih crijeva-22 LINC00511: Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 51 LINC00674 Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 674 LRRC37A Kodira leucin-bogati, ponavljanje-sadržavajući protein 37A LRRC48: Kodira leucin-bogati, ponavljane-sadržavajući protein 48 MGAT5B: Kodira enzim, alfa-1,6-manozilglikoprotein 6-beta-N-acetilglukozaminiltransferaza B MIR4521: Kodira protein mikroRNK 4521 MSI2: Kodira protein, Musashi RNK-vezujući protein 2 MYBBP1A: Kodira protein Myb-vezujući protein 1A NBP: Kodira peptid neuropeptid B NME1-NME2: NXPH3: Kodira protein neureksofilin-3 OMG: Kodira protein oligodendrocit-mijelin glikoprotein OSBR 3: Kodira protein ORMDL biosinteze sfingolipidnog regulatora 3 PLXDC1: Kodira protein, pleksin domen-sadržavajući protein 1 PNPO: Kodira enzim piridoksin-5'-fosfat oksidaza PPP1R27: Kodira protein fosfatazu 1, regulacijska podjedinica 27 PRCD: Kodira protein progresivne degeneracije štapića PRPSAP2: Kodira protein fosforibozil-profosfatno sinthetaza+no-vezanog proteina 2 QRICH2: Kodira glutamin-bogati protein 2 RAP1GAP2: Kodira RAP1, GTPaza aktivativirajući protein 2 RFFL: Kodira enzim E3 ubikvitin-protein ligazni rififilin RNMTL1: Kodira enzim RNK-methiltransferazo-liki protein 1 RPAIN: Kodira RPA-interirajući protein RPL23A: Kodira 60S ribosomni protein L23a SC65: Kodira sinaptonemni kompleksni protein SC65 SCPEP1: Kodira enzim, retinoid-inducibilnu serinsku karboksipeptidazu SEBOX: Kodira protein SEBOX-homeoboksa SECTM1: Kodira lučeni I transmembranski protein 1 SEPTIN4: Kodira septin4 SKA2: Kodira protein asociran sa diobenim vretenom I kinetohorom SLFN11: Kodira protein Schlafen porodice, član 11 SLFN12: Kodira protein Schlafen porodica, član 12 SNF8: Kodira vakuolski-sortirajući protein SNF8 SPACA3: protein, asociran sa membranom akrosoma sperme 3 SPAG5: Kodira protein, sperma-asocirani antigen 5 ST6GALNAC1: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sialiltransferaza 1 ST6GALNAC2: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa -2,6-sialiltransferaza 2 STH: Kodira protein saitohin SUZ12P1 Kodira protein SUZ12, polikombni represivv kompleks 2 podjediice pseudogena 1 TAC4: Kodira protein tahikinin-4 TBC1D3: Kodira protein TBC1-domenske porodice, član 3E/3F TMEM106A: Kodira transmembranski protein 106A TMEM98: Kodira protein, transmembranski protein 98 TNFSF12-TNFSF13: TOM1L1: Kodira TOM1-oliki protein 1 TOM1L2: Kodira TOM1-oliki protein 2 TRIM65: Kodira protein, tripartitni motiv-sadržavajući 65 TRPV1: Kodira protein tranzicijski, potencijalni receptorski kationski kanal potporodice V , član 1 TSEN54: Kodira protein, TRNA-prerađujuću endonkleaznu podjedinicu 54 TTYH2: Kodira protein dvadeset porodica, član 2 VAT1: Kodira protein sinapsne vezikule, membranski protein, homolog VAT-1 VPS25: Kodira proteine, povezane sa vakuolskim proteinima 25 VPS53: Kodira protein, vakuolski sortirani protein 53 homolog (S. cerevisiae) YBX2: Kodira protein Y-boks-vezujući protein 2 ZNF207: Kodira protein cinkovog prsta 207 Nekoliko hemokina: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23

Slijede neki od gena i njihova odgovarajuća citogenetićka lokacija na hromosomu 17:

Kratki (p) krak FLCN: Folikulin (17p11.2) MYO15A: Miozin XVA (17p11.2) RAI1 (gen): Inducirana retinoinskom kiselinom 1 (17p11.2) PMP22: periferni mijelinski protein 22 (17p12) CTNS: Cistinozin, lizosomni transporter cisteina (17p13) USP6: Ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 6 povezana sa aneurizmnom cistom kosti (17p13) ACADVL: acil-KoenzImA A dehidrogenaza, vrlo dugih lanaca(17p13.1) SHBG: Globulin, vezan za spolni hormon (17p13.1) TP53: Tumor-supresorski protein p53 (Li-Fraumenijev sindrom), tumor supresorski gen (17p13.1) ASPA: Aspartoaciklaza (Canavanova bolest) (17p13.3) GLOD4: Glioksalazni domen-sadržavajući 4 (17p13.3)

Dugi (q) krak

Bolesti i poremećaji

Sljedeće bolesti povezane su s genima na hromosomu 17:

Alexanderova bolest Andersen–Tawilov sindrom Aneurizamska cista kostiju Birt–Hogg–Dubéov sindrom Bolest skladištenja glikogena tipa II (Pompeova bolest) Bruckov sindrom Canavanova bolest Cerebroretinska mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama Charcot-Marie-Toothova bolest Cistinoza Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17 Depresija Ehlers-Danlosov sindrom Epidermodysplasia verruciformis Galaktozemija Howel–Evansov sindrom Hronična limfocitna leukemija, tp53 Kampomelna displazija Koolen–de Vriesov sindrom Kortikobazna degeneracija Li-Fraumenijev sindrom Miller–Diekerov sindrom Nasljedna neuropatija Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze Nesindromna gluhoća Neurofibromatoza tip II Opsesivno-kompulzivni poremećaj Osteogenesis imperfecta Potocki–Lupskijev sindrom Proksimalni simfalangizam Rak mokraćne bešike Rak dojke Sanfilippoov sindrom Sindrom mikrodelecije 17q12 Sindrom višestrukih sinostoza Smith-Magenisov sindrom Usherov sindrom Von Gierkeov sindrom Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 5

Citogenetičke pruge/bendovi

+ G-pruge ljudskog hromosoma 17 u rezoluciji 850 bphsGenom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.HromosomKrak Pruga/bend ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstopBazni parstart Bazni parstop BojaGustoća 17 p 13.3 0 385 gneg 17 p 13.2 385 550 gpos 50 17 p 13.1 550 784 gneg 17 p 12 784 990 gpos 75 17 p 11.2 990 1499 gneg 17 p 11.1 1499 1664 acen 17 q 11.1 1664 1815 acen 17 q 11.2 1815 2104 gneg 17 q 12 2104 2255 gpos 50 17 q 21.1 2255 2461 gneg 17 q 21.2 2461 2599 gpos 25 17 q 21.31 2599 2874 gneg 17 q 21.32 2874 3025 gpos 25 17 q 21.33 3025 3176 gneg 17 q 22 3176 3383 gpos 75 17 q 23.1 3383 3451 gneg 17 q 23.2 3451 3658 gpos 75 17 q 23.3 3658 3781 gneg 17 q 24.1 3781 3850 gpos 50 17 q 24.2 3850 4001 gneg 17 q 24.3 4001 4166 gpos 75 17 q 25.1 4166 4400 gneg 17 q 25.2 4400 4510 gpos 25 17 q 25.3 4510 4950 gneg Napomene: Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere. var – Varijabilna regija; stalk – drška

Referencee

Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

Vanjski linkovi

Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika