thumb|right|Mala sekvenca ljudske DNK Genetika čovjeka (humana genetika, ljudska genetika, antropogenetika, genetička antropologija) je nauka o pojavama i procesima biološkog nasljeđivanja recentnog čovjeka i njegovih neposrednih predaka, od molekulske i ćelijske do populacijske i evolucijske razine. Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, Genetika čovjeka buhvata razna preklapajuća područja sa drugim naukama, kao što su: „klasična genetika“, citogenetika, molekulska genetika, biohemijska genetika, genomika, populacijska genetikaCavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ., razvojna genetika, klinička genetika, genetička konsultacija i druge srodne interaktivne naučne oblasti. Pripadajuća istraživanja u humanoj genetici mogu biti korisna jer mogu odgovoriti na pitanja o ljudskoj prirodi, „normalnim“ stanjima zdravlja i razumijevanju bolesti i razvoju djelotvornih tretmana bolesti, tj. o najopćijim i najdetaljnijim biološkim aspektima ljudskog života. Ovaj članak opisuje samo početne sadržaje genetike čovjeka, a za ostala njena područja upućuje na linkove pripadajućih nauka i pojmova.
Terminologija Antropogenetika (grč. ἄνϑρωπος - ánthrōpos = čovjek + γενετικός - genetikós = izvor, izvorno, porijeklo) je gotovo napušteni sinonim za genetiku čovjeka (humana genetika, ljudska genetika). Antropogenetika se izvorno i poimala kao dio biologije koji proučava procese i pojave biološkog nasljeđivanja i promenljivosti čovjeka.
Ovaj termin se pojavio u ranim fazama razvoja genetike, kada se odnosio na morfološko-anatomska svojstva, u proučavanjima ljudskih jedinki, rodoslova ili populacija. Kasnije se značajnije održao u populacijsko-genetičnim istraživanjima tzv. "antropoloških karaktera" kao ondašnjih genetičkih markera genetičke strukture populacije.Boyd W. F. (1950): Genetics and the races of man - An introduction to modern physical anthropology. Little, Brown and Company, Boston.Hadžiselimović R., Berberović Lj. (1978): Secular changes in relative frequency of two alleles in human populations. XIV. Int. Congr. Genet. (Moscow), Contr. Pap. Sess./Section Anthropogenetics, Abstracts, 2: 396.
U najvećem dijelu naučne zajednice, pojam antropogenetika (en. anthropogenetics) se pretežno odnosi na evoluciju čovjeka (antropogenezu), pri čemu se ne razdvajaju pojmovi koji definiraju određene procese i nauke koje ih proučavaju. Posebnu zbrku u toj ublasti je unijelo novo shvatanje (starog) termina filogenetika. Izvorne definicije antropogenetike se još uvijek održavaju u biologiji, medicini. Isti smisao ovaj trermin ima i u njemačkom i francuskom jezikuhttps://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00011766http://toubkal.imist.ma/handle/123456789/6088https://database.riken.jp/sw/en/Acta_anthropogenetica/cria43u1ria43u1439i/http://www.worldcat.org/title/acta-anthropogenetica/oclc/564825274?referer=di&ht=edition, kao i u sadržajima baza podataka, knjiga i časopisa iz pripadajuće oblasti (Acta anthropogeneticahttp://pubget.com/journal/0258-0357/acta-anthropogenetica, naprimjer).
Pojmovnik osnovnih obilježja genoma Aleli (alelni geni, alelogeni, alelomorfi) su mutantne varijante jednog gena koje redovno zauzimaju istu poziciju (lokus) na pripadajućem hromosomu i uvijek se tiču genetičke determinacije istog fenotipskog svojstva (ili više – uvijek istih – svojstava). Općenita je pojava da aleli nastaju mutacijom izvjesnog ishodišnog gena (“divljeg tipa”), odnosno sekundarnim, tercijarnim (itd) izmjenama genetičkog koda tako nastalih mutanata. Centromera ili kinetohor (primarna konstrikcija) je suženi region hromosoma u kojem je i mjesto njegovog prikopčavanja za poluniti diobenog vretena tokom mitoze i mejoze. Ima stalnu lokaciju u hromosomu, određujući omjer dužine hromosomskih krakova (koji je osnovni kriterij u njihovoj klasifikaciji; vidi: Hromosom). Citogenetička (hromosomska) mapa pokazuje raspored genskih lokusa na hromosomu. Delecija (deficija) je strukturna hromosomska mutacija koja se ispoljava u nedostatku jednog dijela određenog hromosoma. Duplikacija je strukturna hromosomska mutacija u kojoj se određeni segment nekog hromosoma javlja u dvostrukoj količini. Fenotip je skup ostvarenih pojedinačnih, kombiniranih ili sveukupnih individualnih svojstava, na molekulsko–biološkoj, biohemijsko–fiziološkoj, razvojnoj, morfološko–anatomskoj, etološkoj (itd) razini. Ovaj pojam se odnosi i na skupinu organizama sa izvjesnim zajedničkim svojstvom ili svojstvima, koja su određena istim genotipom, odnosno genotipovima. U najopćijem smislu, to je sveukupnost onoga što se može uočiti ili zaključiti o nekoj individui – izuzimajući njenu genetičku supstancu. Gen, u klasičnom smislu, je osnovna organizaciona i funkcionalna jedinica genetičkog materijala, koja zauzima specifičnu, obligatno – fiksnu, poziciju (lokus) u genomu ili određenom hromosomu. To je hereditarna jedinica koja: – ima jedan ili više specifičnih fenotipskih efekata, – može mutirati u različite alelne forme, – rekombinira sa drugim istovjetno definiranim organizaciono–funkcionalnim cjelinama genetičkog materijala. Prepoznatljive su tri glavne klase gena: strukturni geni koji se transkribuju u iRNK i (preko nje) zatim translatiraju u polipeptidni lanac, strukturni geni koji se transkribuju u molekule rRNK ili tRNK, a koje su direktno funkcionalno upotrebljive, i regulatorni geni koji se ne transkribuju, ali služe kao sajtovi prepoznavanja za enzima ili duge proteine koji su uključeni u DNK replikaciju i transkripciju. Iako nijedna od uobičajenih definicija gena ne iscrpljuje punu prirodu njegove strukture i funkcije, u terminima operacionalizacije pojma, najčešće su njegove slijedeće odrednice. – Cistron je ona količina genetičkog materijala koja kodira jednu kompletnu “zrelu” tRNK, rRNK ili polipeptidni lanac. Ako je prisutan, cistron uključuje dijelove prethodnog i slijedećeg kodirajućeg regiona (“lider” i “tejler”), kao i interkonektirajuće sekvence (introne) između kodirajućih (egzona). – Muton je najmanja količina genetičke informacije koja, nakon izmjene (alteracije), mijenja genetički kod (korespondirajući sa jednim nukleotidom). – Rekon je najmanja jedinica genetičkog materijala koja može ući u rekombinaciju, korespondirajući sa susjednim parom nukleotida – u cis (ovostranoj, tj. istostranoj) poziciji.
Genetička – genska mapa je grafički prikaz linerarnog rasporeda (relativnih pozicija) mutabilnih mjesta na hromosomu, zasnovan na eksperimentalnim rezultatima genetičke rekombinacije. Preciznije uzevši, to je mapa realtivnih pozicija gena na DNK molekulama (hromosoma ili plazmida) i njihove međusobne udaljenosti, mjerene relativnom frekvencijom rekombinativne vezanosti ili fizičkim jedinicama. Genetički kod (genetička šifra) je parcijalno ili sveukupno uputstvo za neposrednu realizaciju genetičke informacije – biosintezu strukturnih i (ili) regulatornih (enzimskih) proteina. Sadržano je u redoslijedu azotnih baza nukleinskih kiselina (DNK i RNK) i predstavlja specifično kodirano uputstvo za kompoziciju redoslijeda aminokiselina, od čije vrste, broja i rasporeda ovisi strukturna i funkcionalna osobenost njihovih polimera – bjelančevina. Prema tome, redoslijedom azotnih baza u DNK (ili RNK) šifriran je monomerni (aminokiselinski) sastav odgovarajuće bjelančevine. Jedno “slovo” genetičkog koda je jedna heterociklična (azotna) baza, triplet (kodon) je “riječ”, a sintetizirani protein je “rečenica” i smisao genetičke poruke, koji se ostvaruje u procesu njene transkripcije i translacije. Genom je kompleks nasljednog materijala sadržan u haploidnoj hromosomskoj garnituri i reproducibilnim organelama, odnosno skup nasljednih informacija koje nosi jedan gamet. Genom predstavlja cjelovit osnovni genski sastav datog živog sistema, gdje su pojedinačno zastupljeni svi geni. Genotip je (alelo)genski sastav nasljednog materijala određenog živog sistema (ćelije, individue). Pojam se istovremeno odnosi i na sveukupnost prisutnih genetičkih faktora i na genetičke determinatore pojedinih fenotipskih svojstava i njihovih mogućih kombinacija. Genski lokus je specifično – stalno – mjesto na hromosomu, tj. u lancu DNK molekula, na kojem je pozicioniran određeni gen, odnosno jedna od njegovih alternativnih varijanti (alelogena). Heterohromatin je termin koji opisuje permanentno visoko kondenziran genomski region – bez genetičke ekspresije. Može biti konstitutivni ili fakultativni. Hromatide su autoreplicirajuće kopije hromosoma (hromonêmê). Termin se obično upotrebljava u njihovom opisu prije separacije u subsekventnim ćelijskim diobama. Hromomera je intenzivnije obojena granula u hromatidi, osobito uočljiva tokom ćelijskih dioba (zbog permanentno intenzivnije spiralizacoije hromoneme). Hromonema je hromosomski konac, tj. kompleksna tvorevina DNK i proteinske komponente hromosoma, koja čini hromatidê i hromonêmê). Hromosom je diskretna jedinica genoma, koja nosi (najčešće) mnoštvo gena. Svaki hromosom sadrži veoma dugu molekulu DNK–dupleksa i aproksimativno jednaku masu proteina. Vidljiv je kao morfološki entitet samo tokom ćelijske diobe. Svaki hromosom ima stalnu relativnu dužinu u genomu, (eventualno prisutne) heterohromatične segmente, oblik i (alelo)genski sastav. Hromosomska garnitura je karakteristični skup hromosoma neke ćelije, organizma ili pripadajuće vrste. Odlikuje se stalnim brojem, veličinom, oblikom i specifičnim sastavom individualnih hromosoma. Organizam (vrstu) karakteriziraju dva osnovna tipa hromosomske garniture: diploidna (=2n; u somatskim ćelijama) i haploidna (= n; u gametima). Idiogram je idealizirana dijagramska reprezentacija nekog hromosoma ili haploidne hromosomske garniture određene organske vrste ili infraspecijske biosistematske kategorije. Njegova konstrukcija se bazira na mjerenju svakog hromosoma u nekoliko ili mnogo metafaznih mitotičkih figura. Tom prilikom se određuje totalna dužina hromosoma i relativna dužina njihovih krakova, pozicija centromere, sekundarnih konstrikcija i heteropiknotičnih segmenata itd. Inverzija je strukturna hromosomska mutacija koja nastaje usljed obrtanja pojedinih segmenata unutar hromosoma (za 180°), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci. Kariogram je grafički prikaz hromosomske garniture, u kojem su hromosomi svrstani u homologne parove i (obično) poredani po njihovoj dužini. Kariotip je cjeloviti ćelijski, individualni ili specijski hromosomski komplement (vizueliziran u toku mitoze). Isti pojam, uključujući i termin “kariotipizacija”, se (nerijetko ali nekorektno) upotrebljava i za opis fotomikrografije hromosoma individue raspoređenih u standardnom formatu pokazujući broj, veličinu i oblik svakog hromosoma. Kariotip je, dakle postojeće stvarno stanje hromosomskog seta, a konvencionalno sistematizirani grafički (fotografski) prikaz, odnosno opis njegove strukture označava se kao kariogram. Monosomija je jedna od numeričkih hromosomskih mutacija, a ispoljava se kao nedostatak jednog od homolognih hromosoma iz očekivane (normalne) disomije. Nulosomija je numerička hromosomska mutacija ispoljena kao nedostatak oba homologa u očekivanom (normalno disomičnom) paru hromosoma. Polisomija obuhvata relativno široku skupinu numeričkih hromosomskih mutacija, koja uključuje teorijski moguće stupnjeve (trisomija, kvadrisomija itd) Sajt (engl. site – mjesto, lokacija) je pozicija koju zauzima (tačkasta ili sekvencijska) mutacija unutar nekog cistrona. Satelit (trabant) je kratki distalni (subterminalni) hromosomski segment koji je je od glavnine hromosoma (ostatka “some”) pripadajućeg hromosoma odvojen tankim hromosomskim filamentom – sekundarnom konstrikcijom (drškom satelita). Satelitna DNK sadrži mnoge (identične ili srodne) tandemske ponavljajuće sekvence kratkih baznih repetitivnih jedinica.