Genetička ravnoteža populacije je model po kojem se relativna frekvencija alela određenog lokusa održava na istoj razini u nizu sukcesivnih generacija. Suglasno tome, u takvim uvjetima, i relativna učestalost genotipova i fenotipova u populaciji, sve dok se ne pojavi neki od faktora koji remete tu ravnotežu.
Temelji teorijskog koncepta genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) postavljeni su "Hardy-Weinbergovim zakonom". Hardy-Weinbergov princip
defaultpx|thumbnail|250px|right|Hardy–Weinbergov princip Hardy-Weinbergovo načelo glasi da populacija ne evoluira ako se frekvencije gena i genotipova ne mijenjaju u nizu sukcesivnih generacija. Definiralo je uvjete pod kojim se održava genetička ravnoteža u populaciji:
• Svaka jedinka u populaciji ima podjednaku šansu da se pari s bilo kojom jedinkom (suprotnog spola) u pripadajućoj populaciji;
• Prilikom tog parenja svaki gamet jedne jedinke ima podjednaku šansu da se spoji s bilo kojim gametom jedinke suprotnog spola;
• Iz dva prethodna uvjeta, proističe da svaki gamet u populaciji ima podjednaku šansu da se spoji s bilo kojim gametom u istoj populaciji.Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, .
Pored toga, za održavanje genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) u populaciji neophodno je odsustvo evolucijskih faktora koji je remete (selekcija, mutacije, izolacija i genetički drift). Model genetičkog ekvilibrija predstavlja teorijsku osnovu savremene populacijske genetike, a počiva na pretpostavci da se (u odsustvu faktora koji ga remete) relativna frekvencija posmatranih gena (genotipova i fenotipova) ne mijenja u neprekinutom nizu sukcesivnih generacija. Ovaj koncept su (nezavisno jedan od drugog) postulirali engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg (Hardy – Weinbergov zakon, 1908), uočivši da se pod odgovarajućim uvjetima karakteristična genetička struktura populacije održava suglasno određenim matematičkim relacijama.
Teorijske relacije osnovnih pokazatelja genetičke strukture Genetički ravnotežni odnosi su mogući samo u panmiktičnim populacijama, što podrazumijeva slučajno formiranje reproduktivnih parova (“tipova parenja”) praćeno i slučajnim spajanjem gameta u ostvarenim reproduktivnim kontaktima. Drugim riječima, temeljni uvjeti za genetičku ravnotežu su da svaka jedinka u populaciji ima podjednake izglede za parenje s bilo kojom jedinkom suprotnog spola i da, tom prilikom, svaki njen gamet ima jednaku šansu da se spoji s bilo kojim gametom parnjaka.
U takvim okolnostima ostvaruje se i suštinsko obilježje panmiksije – slučajno spajanje svakog gameta s bilo kojim drugim gametom u populaciji. Pored toga, koncept genetičke ravnoteže u ljudskim (kao i ostalim biparentalnim) populacijama podrazumijeva jednaku reproduktivnost svih genotipova, odnosno postojanost njihovog relativnog učešća u formiranju narednih pokoljenja. To podrazumijeva i pretpostavku da je svaka generacija osnovna i diskretna temporalna jedinica, bez prepokrivanja sa susjednim pokoljenjima. Izuzimajući određena patološka svojstva i ekstreme kvantitativne varijacije, u ljudskoj populaciji se relativno rijetko susreću primjeri diferencijalnog izbora reproduktivnog partnera po najvećem broju individualnih fenotipova (svakako i odgovarajućih genotipova i gena). Svaka selekcija partnera po bilo kojem feno–genotipskom svojstvu predstavlja jedan od osnovnih činilaca remećenja genetičke ravnoteže.
U genetički genetički ravnotežnim populacijama, dva alternativna alela (A – a) istog lokusa u potomstvu se slučajno kombinuju (po složenoj vjerovatnoći međusobnog spajanja), pa je frekvencija pojedinih genotipova izraz kvadrata njihove proporcije, tj. ekspanzije binoma: (A+a)2. Ako relativnu frekvenciju jednog od njih (A), kao što je uobičajeno, označimo sa p, a drugog (a) sa q, (pri čemu je p + q = 1,00), vjerovatnoća pojave mogućih genotipova iznosi: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1,00, gdje je p2 – frekvencija genotipa AA, 2pq – Aa i q2 – aa. U slučaju potpune dominantnosti alelogena A, odgovarajuće frekvencije se obično obilježavaju simbolima D (dominantni homozigoti), H (heterozigoti) i R (recesivni homozigoti). Ovdje je, također, neophodno naglasiti da model genetičke ravnoteže podrazumijeva da se sve ključne strukture održavanja genetičkog ekvilibrija: genske i genotipske frekvencije roditeljske (I) generacije – genotipski sastav reproduktivnih parova – genski fond njihovih gameta – genske i genotipske frekvencije (II) pokoljenja potomaka → (i tako redom) u kontinuiranom trajanju svake vrste biparentalnih organizama obavezno posmatraju kao jedinična cjelina. To znači da zbir učestalosti odgovarajućih kategorija u svakoj od njih iznosi ukupno 1,00, što proizilazi iz činjenice da je suma svih mogućih parcijalnih umnožaka dviju jedinica također = 1,00. Tako, naprimjer, pošto u 1. generaciji zbir relativnih učestalosti genotipova majki iznosi 1,00, a očeva isto toliko, međusobnim parcijalnim množenjem dvaju (kompletnih) jedinica dobija se (logično) da ukupna frekvencija tipova braka također iznosi 1,00. Relativna frekvencija svakog reproduktivnog para istovremeno predstavlja i mjeru njegovog relativnog učešća u formiranju naredne generacije, a fenotipovi u potomstvu (čiji ukupni broj nužno iznosi D + H + R = 1,00) se distribuiraju saglasno elementarnim pravilima mendelovske genetike.
Genske i genotipske proporcije u ravnotežnoj populaciji Genotip Genotipske proporcije A (p) style="background: bgcolor="#C2B280" | a (q) |- |AA|p2 |p2 | –|- |Aa|2pq |pq |pq |- |aa|q2 | –|q2 |- |Ukupno|1,00 |= p2+pq =p (p + q) = p|=q2 + pq =q (p + q) = q|- |colspan ="7" |A + a = 1,00 AA + Aa + aa = 1,00 p + q = 1,00'''
Genotipske frekvencije reproduktivnih parova i njihovo relativno učešće u formiranju genskog fonda naredne generacije Genotipovi roditeljskog parastyle="background: bgcolor="#C2B280" | Relativna učestalost|- |AA x AA|p2 x p2= p4 |- |AA x Aa|2(p2 x 2pq) = 4p3qAA x aa2(p2 x q2) = 2p2q2Aa x Aa2pq x 2pq = 4p2q2Aa x aa2(2pq x q2) = 4pq3aa x aaq2 x q2 = q4Ukupno1,00
Reference
Također pogledajte Populacija Genetička struktura populacije Hardy-Weinbergov princip Genotip Fenotip
Kategorija:Klasična genetika Kategorija:Populacijska genetika