Polinukleotid-fosforilaza (PNPaza) je dvofunkcijski enzim sa fosforolitskom 3' ka 5' egzoribonukleaznom i 3'-terminalnom oligonukleotidnom polimeraznom aktivnošću. Ona rastavlja RNK lanac, počevši od 3 'kraja prema 5' kraju. Stoga sintetizira duge, visoko heteropolimerne repove in vivo. Ovaj enzim čini u svim posmatranim preostalim poliadenilacijskim sojima Escherichia coli kojima nedostaje normalan poliadenilacijski enzim. Severo Ochoa, otkro je 1951., RNK-polimerizacijsku aktivnost PNPaze i u početku vjerovao da je odgovorna za sintezu iRNK, ovisne o DNK; ovaj pojam je opovrgnut u kasnim 1950-im.http://www.jbc.org/content/281/15/e12.full.pdf
Polinukleotid-fosforilaza je uključena preradu RNK i degradaciju kod bakterija, biljaka, i ljudi.
Kod ljudi, ovaj enzim je kodiran genom . U svojom aktivnom obliku, kodirani protein je prstenaste strukture koja sadrtži tri molekule PNPaze. Svaka od njih sastoji se od dva RNaza PH domena, jedan vezan za S1 RNK i K-homologni domen. Protein se nalazi u bakterijama, hloroplastima i mitohondrijama nekih eukariotskih ćelija. Kod eukariota i archaea, postoje structurno i evolucijski srodni kompleksi, zvani egzosomi. Ista skraćenica (PNPaza) također se upotrebljava i za drugi, inače nepovezani enzim, purin-nukleozid fosforilaza.
Modelni organizmi + Pnpt1 fenotip nokaut miša Karakteristika Fenotip Homozigotna viabilnostAbnormalan Letalne studije recesivnosti Abnormalan Fertilnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga prihvatanja Normalan Test vrela ploča Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan Dvojnoenergetska slika rendgenske apsorptiometrije Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija okaNormalan Klinička hemija Normalan Imunoglobulini krvne plazme Normalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srcaNormalan Histopatologija kože Normalan Histopatologija mozga Normalan Infekcija bakterijom Salmonella NormalanInfekcija bakterijom Citrobacter Normalan Sva ispitivanja i analize iz citiranog izvora:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
Modelni organizmi su upotrebljeni u studiji funkcije PNPT1. Uvjetna nokout miš linija, pod nazivom Pnpt1tm1a(KOMP) Wtsi was generated as part of the International Knockout Mouse Consortium program — a high-throughput mutagenesis project to generate and distribute animal models of disease to interested scientists. Muška i ženske životinje prošle su standardizirani fenotipski snimak kako bi se utvrdili efekti delecije brisanja.
Obavljeno je 26 testova na mutantima miševa, a uočene su dvije značajne abnormalnosti. Niti jedan homozigotni mutantni embrion nije identificiran tokom trudnoće, a samim tim i nijedan preživjeli do odbijanje. Preostali testovi su izvedeni na heterozigotnim mutantima odraslih miševa; dodatne značajnije abnormalnosti nisu uočene u ovih životinja.
Također pogledajte Enzim Kinaza
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Ribonukleaze Kategorija:EC 2.7.7 Kategorija:Geni mutiranog miša