Fibrillin je glikoprotein, koji je ključni za formiranje elastičnih vlakana, nađen u vezivnom tkivu. Fibrillin se luči u vanćelijski matriks iz fibroblasta i ugrađuje se u nerastvorljive milrofibrile, koji se javljaju kao skele za deponirani elastin.
Klinički značaj Mutatacije u genima FBN1 i FBN2 vezane su sa .
Tipovi
Fibrillin-1 Fibrilin-1 je glavna komponenta mikrofibrila koja tvori list koji okružuje amorforasti elastin. Vjeruje se da su mikrofibrile građene od polimera fibrillina koji su povezani u nizu. Do danas, opisane su tri oblika ofibrilina. Protein fibriliny-1 izolirao je Engvall, 1986., i mutacije u genu FBN1, koje su uzrok Marfanovog sindroma. Ovaj protein nađen je kod ljudi, a njegov kodirajući gen nalazi se na hromosonu 15. Do danas je opisano više nego 1500 različitih mutacija odgovornog gena.
Struktura Ne postoji potpuna, visokrezolucijska struktura fibrilina-1. Umjesto toga, rekombinacijski su prouzvedeni kratki fragmenti,a njihova struktura je riješena putem kristalografije X-zracima ili pomoću NMR spektroskopije. Nedavni primjer je struktura fibrilina-1 hibridnog 2 domena, u kontekstu bočnog vezanja kalcija domena epidermalnog faktora rasta, koja je određena pomoću kristalografija X-zraka, u rezoluciji od 1,8 Å. Mikrofibrili koji se sastoje od fibrilinskih proteina koji su odgovorni za različite ćelijske interakcije u ljudskom tijelu.
Fibrilin-2 Fibrilin-2 je izolirao Zhang, 1994. i smatra se da ima ulogu u ranoj elastogenezi. Mutacije u genu fibrilina-2 su povezane sa Bealovim sindrom.
Fibrilin-3 Mnogo prije opisan je fibrilin-3, a vjeruje se da se pretežno nalazi u mozgu. Zajedno sa mozgom, fibrilina-3 je lokaliziran i u gonadnom i jajničkom polju miševa.
Fibrilin-4 Fibrilin-4 je prvo opisan kod ribe zebra, sa sekvencom koja je slična onoj u fibrilinu-2.
Također pogledajte Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Strukturne bjelančevine