Naegeli–Franceschetti–Jadassohn sindrom (NFJS), poznat i kao hromatoforni nevus Naegeli i Naegelijev sindrom, je posljedica prisustva autosomno dominantnog alela. Oblikuje ektodermne displazije, karakterizirana mrežastom pigmentacijom kože, smanjenom funkcijom znojnih žlijezda, odsutvu zuba i hiperkeratozom dlanova i stopala. Jedna od najupečatljivijih karakteristika je odsustvo otisaka na prstima.
Naegeli sindrom je sličan poremećaju zvanom dermatopathia pigmentosa reticularis, po tome što su oba uzrokovano specifičnim oštećenjem keratinskog proteina 14.
Uzrok NFJS uzrokuju mutacije u genu za keratin 14 (KRT14), smještenom na hromosomskoj poziciji 17q12-21. Poremećaj se nasljeđuje po autosomno dominantnom modelu, što znači da je neispravni gen odgovoran za poremećaj smješten na autosomu (hromozom 17 je autosom), i samo jedan kopija neispravnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, a naslijeđuje se od roditelja koji ima poremećaj.
Dijagnoza U većini slučajeva Naegelijevog sindroma postavlja se dijagnoza na osnovu tipskih kliničkih karakteristika ovog stanja. Dijagnoza se može potvrditi genetičkim testiranjem gena KRT14.
Liječenje Liječenje Naegelijevog sindroma temelji se na simptomima pacijenata. Suha koža se može vlažiti kremama. Izloženost toplini treba ograničiti. Da bi se izbjeglo pregrijavanje, pogođene osobe trebaju ostati hidrirane, nositi odgovarajuću odjeću i koristiti mokre presvlake. Stomatološka njega je potrebna za liječenje karijesa i gubitka zuba.
Eponim Sindrom je imenovan po Oskaru Nägeliju.
Također pogledajte Autosomno nasljeđivanje
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Sindromi Kategorija:Genetika čovjeka Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji