Pretpostavljeni šaperonin McKusick-Kaufman/Bardet-Biedlovog sindroma je protein koji je kod ljudi kodiran iz gena MKKS.
Ovaj gen kodira protein slične sekvence kao i porodica šaperonina. Kodirani protein može imati ulogu u preradi proteina u razvoju udova, srca i reproduktivnog sistema. [
[Mutacije]] u genu MKKS uočene su kod pacijenata sa Bardet-Biedlovog sidroma tip 6 i McKusick-Kaufmanovog sindroma. Za ovaj gen identificirane su dvije varijante transkripta koji kodiraju isti protein.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Bardet–Biedl syndrome GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on McKusick–Kaufman syndrome
Kategorija:Proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20