Distrobrevin alfa je protein koji je kod ljudi kodiran genom DTNA.
Funkcija Protein kojeg kodira ovaj gen pripada potporodicama distrobrevina i distrofina. Komponenta je proteinskog kompleksa povezanog sa distrofinom (DPC). DPC sastoji se od distrofina i nekoliko integralnih i perifernih membranskih proteina, uključujući distroglikan, sarkoglikani, sintrofin i alfa– i beta-distrobrevin. DPC se lokalizira na sarkolemi, a njegov poremećaj povezan je s različitim oblicima mišićne distrofije. Ovaj protein može biti uključen u stvaranje i stabilnost sinapsi, kao i u grupiranje nikotinskog receptora acetilholina. Identificirano je više alternativno spojenih varijanti transkripata koji kodiraju različite izoforme.
Klinički značaj Mutacije u DTNA povezane su s Meniereovom bolešću.
Interakcije Pokazano je da je DTNA u interakcijama sa distrofinom.
Također pogledajte Distrobrevin Distrofin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi LOVD mutation database: SGCB
Kategorija:Proteini Kategorija:Geni na hromosomu 18 Kategorija:Citoskelet Kategorija:Mišićna distrofija Kategorija:Proteini ćelijske adhezije